Меню
Идёт набор NCT06900153

Parenting and CAH - 21-hydroxylase Deficiency

— Наблюдательное CAH - 21-Hydroxylase Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: phone questionnaire.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: CAH - 21-Hydroxylase Deficiency. Базовые параметры: от 18 лет · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Description of Parental Projects, Pregnancies and Pregnancy Outcomes in Patients With a Classic Form of 21-hydroxylase Deficiency

Обзор

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic disease with autosomal recessive transmission, which is defined by a deficiency of one of the steroidogenesis enzymes. 21-hydroxylase deficiency (21OHD), related to mutations of the CYP21A2 gene, is involved in 90 to 95% of CAH cases. Depending on the severity of the mutations of this gene, there are severe forms known as "classic" (FC), with neonatal onset, and moderate forms known as "non-classic" (FNC), with onset later in childhood or after puberty. The classic form includes the salt-wasting form and the pure virilizing form, depending on the degree of aldosterone deficiency. The sexuality and fertility of women with classic 21OHD deficiency are impaired by several factors such as disruption of the gonadotropic axis due to overproduction of androgens and progesterone by the adrenal glands, and mechanical and psychological factors related to genital surgery. The fertility of these women improves over time, largely due to earlier treatment of CAH, improved therapeutic compliance and surgical advances in genital reconstruction leading to an increase in the percentage of patients who are sexually active. However, there is little data available, and even less on the course of pregnancy, its complications and its outcomes.

Вмешательства

  • Другое phone questionnaire
    the investigator calls the patient and asks her questions about her parental project and her pregnancies

Первичные конечные точки

  • to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique. [Срок оценки: Day 1]
Вторичные конечные точки (3)
  • Describe the existence of a parental project among the women in the cohort [Срок оценки: Day 1]
  • Describe obstetric complications [Срок оценки: Day 1]
  • Describe the hormonal substitution adjustments. [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients aged 18 or over
  • Patients with HCS due to 21-hydroxylase deficiency, confirmed genetically
  • Patients who have been informed and do not object to participating in the research

Критерии исключения

  • Patients who do not speak French
  • Patients who are not affiliated to a social security scheme or who are not entitled to it
  • Patients under legal protection, or under guardianship or trusteeship.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 4 центра
  • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie — Bron
  • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie — Le Kremlin-Bicêtre
  • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière — Paris
  • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT06900153 · APHP250491

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗