Меню
Идёт набор NCT06892171

The Study of the Phenotype of Hereditary Xerocytosis

Без фазы С лечением Xerocytosis Phenotype Genotype

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood sample.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Xerocytosis, Phenotype, Genotype. Базовые параметры: от 10 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Hereditary xerocytosis is a dominant red blood cell membrane disorder characterized by an increased leakage of potassium from the interior to the exterior of the red blood cell membrane, leading to water loss, red cell dehydration, and chronic hemolysis. In 90% of cases, it is associated with heterozygous gain-of-function mutations in PIEZO1, a gene that encodes a mechanotransducer responsible for converting mechanical stimuli into biological signals. The remaining 10% of cases are linked to mutations in the GARDOS channel gene.

Вмешательства

  • Биопрепарат Blood sample
    blood sample for genetic analysis

Первичные конечные точки

  • identification of PIEZO1 mutations [Срок оценки: 36 months]
  • identification of KCNN4 mutations [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified PIEZO1 mutations and Hemoglobin levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified KCNN4 mutations and Hemoglobin levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified PIEZO1 mutations and reticulocytes levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified KCNN4 mutations and reticulocytes levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified PIEZO1 mutations and Ferritin levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified KCNN4 mutations and Ferritin levels [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified PIEZO1 mutations and MRI quantification of intrahepatic iron [Срок оценки: 36 months]
  • correlation between the identified KCNN4 mutations and MRI quantification of intrahepatic iron [Срок оценки: 36 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Any patient diagnosed with hereditary xerocytosis according to the 2021 PNDS guidelines
  • Covered by a social security plan
  • Signature of the consent form for study participation by the patient, or for minors, by the parent(s)/legal representative(s).

Критерии исключения

  • patients with other hemolysis reason

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Фундаментальное исследование

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • CHRU Amiens — Amiens

Идентификаторы

NCT: NCT06892171 · PI2023_843_0142

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗