Меню
Идёт набор NCT06880094

Study of Congenital Orofacial Clefts by Implementing Optical Genome Mapping

Без фазы С лечением Orofacial Clefts Next Generation Sequencing (NGS) Optical Genome Mapping

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: blood withdrawal.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Orofacial Clefts, Next Generation Sequencing (NGS), Optical Genome Mapping. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Orofacial clefts, the most common congenital craniofacial malformations, have a complex etiology involving an interaction between genetic and environmental factors. Chromosomal abnormalities, including structural variations, represent a major cause of human pathology. Recently, technological developments and the introduction of next-generation sequencing (NGS) technologies have revolutionized the field of medical genetics. Optical genome mapping (OGM) is an innovative, high-resolution "long read" technique that enables the identification of all classes of chromosomal variation, consisting in the direct visualization of long, labeled DNA molecules throughout the genome. This technology is gradually becoming an essential tool for studying onco-hematology and constitutional genetic pathologies The purpose of this study is to search for structural chromosomal variants (SV) or copy number variants (CNV) not identifiable either by cytogenetic methods nor by "short read" NGS "short read, in individuals with oral-facial clefts with no genetic diagnosis.

Вмешательства

  • Генная терапия blood withdrawal
    blood withdrawal for genetic testing

Первичные конечные точки

  • Identification of a structural chromosomal variant [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Individuals with syndromic, complex or familial oral-facial clefts
  • With no established genetic diagnosis
  • Followed up at the Amiens-Picardie University Hospital

Критерии исключения

  • genetic diagnosis of oral-facial cleft
  • No health insurance affiliation
  • Patient under guardianship or curatorship, under safeguard of justice or deprived under public law
  • Pregnant, parturient or breast-feeding woman

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Другое

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • CHRU Amiens — Amiens

Идентификаторы

NCT: NCT06880094 · PI2023_843_0023

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗