Меню
Идёт набор NCT06861621

STRucturation of Transcript Analysis of Genes Involved in Hereditary Cancers

— Наблюдательное Cancer

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cancer. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

STRucturation of Transcript Analysis of Genes Involved in Hereditary Cancers in Normandy and Hauts de France

Обзор

Molecular diagnosis using high throughput sequencing has become an essential part of oncogenetic care, making it possible to identify people at risk, to guide surveillance, and to direct preventive surgery and treatment. The quality of this 'precision' care depends on the quality of the interpretation of the genomic variants identified. To be usable in oncogenetics, a genomic variant must be correctly interpreted: pathogenic, benign or of uncertain significance (VSI). The impact of these DNA variants (VSI) on RNA is particularly important for interpretation. Today, due to a lack of resources, joint and systematic DNA/RNA analysis is never carried out. This has inevitably meant that a number of situations of interest have been overlooked. It is now important to go a step further and organise a visible and reliable circuit, allowing routine access to these studies for patients.

Подробное описание

Systematic DNA/RNA analysis is never carried out using the current approach, due to a lack of resources. Strategies recommend pre-screening variants using in silico analysis, followed by RNA studies targeting variants of interest.

Первичные конечные точки

  • Relevance of a joint systematic DNA/RNA study [Срок оценки: Baseline]
Вторичные конечные точки (1)
  • Structuring the transcript analysis circuit [Срок оценки: 6 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Over 18 years of age
  • Patients seen in oncogenetic consultations and who have given their informed consent for genetic analysis in the context of a major predisposition to breast, ovarian or digestive cancer.
  • Person who has read and understood the information note and does not object to taking part in the study
  • Membership of a social security scheme

Критерии исключения

  • Minors
  • Persons deprived of their liberty or adults under guardianship or incapable of giving their consent
  • Failure to obtain informed consent

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 2 центра
  • Service Oncogénétique Centre François Baclesse — Caen
  • Clinique de génétique médicale Guy Fontaine de l'hopital de Flandre CHRU de Lille — Lille

Идентификаторы

NCT: NCT06861621 · 2022/310/OB · IDRCB : 2023-A00488-37

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗