Идёт набор NCT06851377

Expanding NGS Data with Optical Genome Mapping (OGM)

Без фазы С лечением Neurodevelopmental Disorder (Diagnosis)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Optical Genome Mapping (OGM) and Whole Genome Sequencing (WGS), Trascriptome analysis.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Neurodevelopmental Disorder (Diagnosis). Базовые параметры: от 2 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Expanding NGS Data with Optical Genome Mapping (OGM): More Comprehensive Variant Detection in Children with Unexplained Rare Genetic Disorders

Обзор

Over 50% of pediatric neurological and neurodevelopmental disorders lack a molecular diagnosis after standard DNA sequencing and molecular karyotyping. This is due to technical limitations, incomplete variant interpretation, and inadequate genotype-phenotype correlations. New sequencing technologies are crucial for clinical decision-making, offering complete profiles of variants in a patient's DNA to personalize treatment. Optical Genome Mapping (OGM) can detect nearly all structural variants in one experiment. This project aims to use OGM alongside NGS to improve diagnostic yield in 60 children with severe disorders who tested negative for NGS/CMA.

Вмешательства

Генная терапия Optical Genome Mapping (OGM) and Whole Genome Sequencing (WGS)
After identifying causal SVs via OGM, WGS will determine rearrangement breakpoints and examine nearby genes within 100 kb that may have altered expression due to positional effects.
Другое Trascriptome analysis
Following genomic characterization results, transcriptome analysis will be performed on patient-derived lymphoblastoid B-cell lines or fibroblasts to investigate the molecular implications of candidate SVs found in the OGM analysis and identify potential transcriptome abnormalities, such as splicing variants, in patients with atypical clinical features.

Первичные конечные точки

Genotype-phenotype correlation [Срок оценки: once at recruitment]

Критерии участия

Критерии включения

individuals without a molecular diagnosis (negative to ES/CMA analyses);
individuals with genetic diagnoses that explain only one component of their primary phenotype;
individuals carrying one or more variants of uncertain clinical significance
individuals with a phenotype highly reminiscent of clinically and molecularly well-defined syndromes (i.e., Marfan Syndrome) but negative to routine molecular analysis.