Меню
Идёт набор NCT06845501

Purine Supplementation in Patients With AICA-Ribosiduria

Без фазы С лечением AICA-ribosiduria Due to ATIC Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: purine-rich diet.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: AICA-ribosiduria Due to ATIC Deficiency. Базовые параметры: от 3 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

PURICA : Purine Supplementation in Patients With AICA-Ribosiduria

Обзор

AICA-Ribosiduria due to ATIC deficiency is a rare genetic metabolic disease that affects less than 10 patients (PMID: 32557644). It results in severe polyhandicap linked to neurodevelopmental disorders, visual impairment, growth retardation, severe spinal deformities and scoliosis, and often early-onset epilepsy. The disease is caused by dysfunction of the ATIC enzyme, which is involved in de novo purine biosynthesis. A recent study (PMID: 38244287) reported a decrease in disease biomarkers in a single patient after 3 months on a purine-rich diet, which persisted for at least 1 year. The investigators propose to replicate this study on several patients to investigate the potential of this treatment for this severe orphan disease.

Вмешательства

  • Пищевая добавка purine-rich diet
    diet to achieve a purine intake of 160mg/d

Первичные конечные точки

  • Urinary concentration [Срок оценки: 6 months]
Вторичные конечные точки (2)
  • Number of hospitalizations [Срок оценки: 12 months]
  • Quality of life score [Срок оценки: 6 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Individual affected by AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency

Критерии исключения

\- Individual already on a purine-rich diet theoretical contraindication to a purine-rich diet

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Последовательный дизайн
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Chu Saint-Etienne — Saint-Etienne

Идентификаторы

NCT: NCT06845501 · 24CH171 · 2024-A02001-46

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗