Меню
Идёт набор NCT06821386

N-Care Project: Enhancing Asian-Pacific Collaboration

— Наблюдательное Whole Genome Sequencing Genetic Disease Critical Care, Intensive Care Nanopore Sequencing

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Genetic study with nanopore sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Whole Genome Sequencing, Genetic Disease, Critical Care, Intensive Care, Nanopore Sequencing. Базовые параметры: до 18 мес. · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Тайвань
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Through Asian-Pacific multinational collaboration, we aim to utilize third-generation genome sequencing to rapidly diagnose genetic diseases in critically ill infants and young children, achieving the goal of early diagnosis for targeted treatment.

Подробное описание

A group of individuals with specific characteristics was selected. Genetic studies were arranged for participants who provided their consent.

Вмешательства

  • Диагностический тест Genetic study with nanopore sequencing
    The study targets critically ill children under 18 months of age, employing third-generation genome sequencing technology to complete long-read sequencing within 8-11 days, analyzing single nucleotide variants, small insertions/deletions, and structural variations. Through this research, we aim to enhance diagnostic accuracy, enabling ICUs to provide personalized and precision care and treatment based on genetic information, thereby ensuring a greater level of health security for these children.

Первичные конечные точки

  • Positive yield rate [Срок оценки: 9 days after enrollment]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age: infant/newborn less than 18 months
  • Admitted to intensive care unit
  • At least one of the following conditions A. Specific anomaly highly suggestive of a genetic etiology
  • Multiple birth defects
  • Single major malformation that required intervention (surgery or medication)
  • Significantly abnormal EKG
  • Significant hypotonia

B. Children with high-risk stratification on assessment of a Brief Resolved Unexplained Event (BRUE) with any of the following:

  • Recurrent severe infection events
  • Recurrent or prolonged seizures
  • Unexplained cardiopulmonary resuscitation (CPR)
  • Suspect inborn error of metabolism

Критерии исключения

  • Infants with a definitive non-genetic diagnosis: ex as below A. An infection with normal response to therapy B. Isolated prematurity C. Transient hypoglycemia D. Isolated unconjugated hyperbilirubinemia E. Isolated Transient Neonatal Tachypnea F. Those where the clinical course can be explained without genetic testing
  • Confirmed genetic diagnosis explains illness
  • Lack of consent: Families who do not consent to genetic testing or data sharing.
  • Infants without sufficient DNA sample quality/quantity: Where the quality or quantity of the DNA sample is inadequate for sequencing.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

Тайвань · 1 центр
  • National Taiwan University Hospital — Taipei

Идентификаторы

NCT: NCT06821386 · 202412119RINA

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗