Меню
Идёт набор NCT06814431

Study on the Incidence of Malignant Neoplasms in Patients With Parkinson's Disease and Heterozygous Mutation of the GBA Gene

— Наблюдательное Idiopathic Parkinson's Disease (PD)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Idiopathic Parkinson's Disease (PD). Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This multicenter retrospective observational study investigates the incidence of malignant neoplasms in Parkinson's disease (PD) patients carrying heterozygous pathogenic variants in the GBA1 gene. The study compares these patients to individuals with idiopathic PD and to the general population within a large national cohort. The rationale for the study lies in the growing evidence indicating an increased risk of malignant neoplasms in patients affected by Gaucher disease. The primary objective is to assess whether PD patients with GBA1 mutations have a higher incidence of malignant neoplasms compared to the general population. Secondary objectives include comparing the incidence of malignant neoplasms between GBA1-PD and idiopathic PD patients, as well as between idiopathic PD patients and the general population. Additionally, the study aims to characterize oncological conditions by sex, age, center, and tumor site, with specific attention to distinguishing hematologic tumors from solid tumors. By identifying potential associations between GBA1 mutations and malignancies in PD, the findings could guide more comprehensive patient management, including screening for malignant neoplasms alongside Parkinson's disease care.

Подробное описание

The study will involve a network composed by different Italian Movement Disorders Centres and the corresponding local cancer registries, responsible for the active collection of cancer cases. Data will be collected from approximately 3000 consecutive Parkinson's disease (PD) patients, including about 500 patients carrying GBA1 mutations and 2500 idiopathic PD. Data about the presence of malignancies will be extracted from the Local Cancer Registries for each patient.

Первичные конечные точки

  • Evaluation of Increased Incidence of Malignant Neoplasms in Parkinson's Disease Patients with GBA1 Mutation Compared to the General Population [Срок оценки: From birth to a maximum of 36 months after enrollment]
Вторичные конечные точки (3)
  • Evaluation of Increased Incidence of Malignant Neoplasms in Parkinson's Disease Patients with GBA1 Mutation Compared to Non-Genetic Parkinson's Disease Patients [Срок оценки: From birth to a maximum of 36 months after enrollment]
  • Evaluation of Increased Incidence of Malignant Neoplasms in Idiopathic Parkinson's Disease Patients Compared to the General Population [Срок оценки: From birth to a maximum of 36 months after enrollment]
  • Description of Oncological Condition Incidence by Sex, Age, Center, and Tumor Site, with Specific Focus on Hematologic Versus Solid Tumors [Срок оценки: From birth to a maximum of 36 months after enrollment]

Критерии участия

Критерии включения

  • >18 years
  • Diagnosis of Parkinson's Disease through the United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank Diagnostic Criteria for Parkinson's Disease.

Критерии исключения

  • Uncertain diagnosis

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 4 центра
  • Ospedale A. Perrino — Brindisi
  • IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta — Milan
  • Azienda USL IRCCS di Reggio Emilia — Reggio Emilia
  • Ospedale Santa Chiara di Trento — Trento

Публикации

  • Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, Billette de Villemeur T, Berger MG. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. doi: 10.3390/ijms18020441. PMID 28218669
  • Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, Rosenbloom BE. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog. 2013;18(3):235-46. doi: 10.1615/critrevoncog.2013006145. PMID 23510066

Идентификаторы

NCT: NCT06814431 · 133/2023/OSS/AUSLRE

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗