Меню
Идёт набор NCT06807723

Further Delineation of the De Santo Shinawi Syndrome Phenotype Using a Series of Individuals Carrying a Pathogenic Variant of the WAC Gene

— Наблюдательное WAC DeSanto-Shinawi Syndrome DESSH WAC SYNDROME

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: WAC, DeSanto-Shinawi Syndrome, DESSH, WAC SYNDROME. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The aim of this retrospective, multicenter study would be to extend the phenotypic spectrum of DeSanto Shinawi Syndrome and improve the knowledge of its evolution. To this end, the investigators would like to issue a call for international collaboration in order to create a series of new genetically diagnosed patients, not yet described in previous publications, and with a larger number of individuals evaluated in a single study. One of the aims would be to establish a set of standardized clinical and paraclinical examinations to be carried out at diagnosis and for follow-up of affected patients. This would enable patients, their families and the caregivers involved to better anticipate future management.

Подробное описание

Main objective :

Update clinical and paraclinical knowledge of DeSanto-Shinawi syndrome.

Secondary objectives:

* Inventory the clinical signs of the syndrome described to date and look for recurrence between patients. * Select a set of standardized clinical and paraclinical examinations for diagnosis. * Establish appropriate management and follow-up. * To compare the phenotype of patients with DESSH due to a pathogenic point variation in the WAC gene and those with a microdeletion involving the WAC gene.

Main inclusion criteria:

Children and adults of any age. Molecular diagnosis of a pathogenic variant involving the WAC gene (SNV, CNV, SV).

Main non-inclusion criteria:

Patients with a molecular diagnosis of another VP (SNV) of a gene responsible for a neurodevelopmental disorder.

Patient having already participated in a DESSH study with published data. No patient data available.

Primary endpoint:

The data collected will enable the investigators to meet the objective, namely to expand clinical and paraclinical knowledge of DeSanto-Shinawi syndrome.

Main secondary endpoints: NA (descriptive study) Statistics: NA (descriptive study)

Первичные конечные точки

  • Clinical knowledge [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Clinical knowledge [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Clinical knowledge [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Paraclinical knowledge [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Paraclinical knowledge [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
Вторичные конечные точки (4)
  • Recurrence of clinical signs [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Standardized examinations [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Management & Follow-up [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]
  • Genotype phenotype correlation [Срок оценки: Through study completion, an average of 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Children and adults of any age.
  • Molecular diagnosis of a pathogenic (or likely pathogenic) variant involving the WAC gene (SNV, CNV, SV).

Критерии исключения

  • Patients with a molecular diagnosis of another VP (SNV) of a gene responsible for a neurodevelopmental disorder.
  • Patient having already participated in a DESSH study with published data.
  • No patient data available.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Clermont-Ferrand University Hospital — Clermont-Ferrand

Идентификаторы

NCT: NCT06807723 · 2024-CF366

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗