Genotype-phenotype Relationship Between Cryptogenic Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Cholestatic Liver Disease, Intrahepatic Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Hepatobiliary Cancer. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Италия
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Genotype-phenotype Relationship Between Adult Cryptogenic Cholestasis and Mutations in Genes Responsible for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
Обзор
Genotype-phenotype relationship between adult cryptogenic cholestasis and mutations in genes responsible for progressive familial intrahepatic cholestasis
Подробное описание
Due to the high number of unsolved cases of adults with cholestatic liver disease, it is crucial to determine the prevalence of PFIC gene mutations and gather information on various clinical presentations that often coexist. This will help identify risk factors related to the disease and its progression, ultimately allowing for personalized treatment options for affected patients.
This multicenter, retrospective observational study will collect data on patients with cholestatic liver diseases (CCLDs) from May 2013 until the study begins. Diagnoses of PFIC/CCLD/HBC will be confirmed through imaging studies, excluding other liver disease causes.
Первичные конечные точки
- Mutation classification in PFIC genes in patients with CCLDs [Срок оценки: 12 months]
Вторичные конечные точки (2)
- Clinical Outcomes in PFIC Gene Mutation Carriers [Срок оценки: 12 months]
- Histological Patterns of Familial Intrahepatic Cholestasis in PFIC Gene Mutation Carriers [Срок оценки: 12 months]
Критерии участия
Критерии включения
- age ≥ 18 years
- diagnosis of PFIC/CCLDs/HBCs
- obtaining informed consent
Критерии исключения
- Another documented cause of chronic liver disease capable of justifying the clinical phenotype
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Италия · 2 центра
- IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna — Bologna
- Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara — Modena
Идентификаторы
NCT: NCT06781242 · Ad-FIC · 3000468