Набор скоро начнётся NCT06774703

Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)

— Наблюдательное Nemaline Myopathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Nemaline Myopathy. Базовые параметры: 0 лет — 18 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США, Канада
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The goal of this study is to establish a research network to help define the natural disease history and clinical outcome measures for Nemaline Myopathy (NM).

Подробное описание

The long-term aim of this study is to incorporate these outcome measures into clinical trials for NM therapies. Outcome measures to be assessed will be dependent on the participant's age and functional status. Follow-up visits will be conducted either every 3 or 6 months, dependent on age, for a total of 3 years.

Первичные конечные точки

Validate the change over 36 months using the Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score [Срок оценки: 36 months]
Validate the change over 36 months using the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) [Срок оценки: 36 months]
Validate the change over 36 months using the Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2) [Срок оценки: 36 months]
Validate the change in 32-item Motor Function Measure (MFM32) Scale Score [Срок оценки: 36 months]
Change in Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) Scale Score [Срок оценки: 36 months]
Change in ambulation over 36 months as measured by the 10 meter walk (m/s). [Срок оценки: 36 months]
Change in ambulation over 36 months as measured by the 6 Minute Walk Test [Срок оценки: 36 months]
Change in respiratory function over 36 months as measured by spirometry, specifically the supine forced vital capacity (FVC). [Срок оценки: 36 months]

Вторичные конечные точки (2)

Change in muscle thickness of lower extremity muscles over 36 months as measured by muscle ultrasound. [Срок оценки: Baseline through month 36]
Skin Biopsy (optional) [Срок оценки: Baseline through month 36]

Критерии участия

Критерии включения

0-18 years of age at recruitment
Confirmation of Nemaline Myopathy (pathogenic or likely pathogenic mutations in ACTA1 (AD) or NEB (AR)
Patient and/or parent or legal guardian must be willing and able to provide informed consent

Критерии исключения

Clinically significant medical finding on the physical examination, other than NM, that the Investigator deems unsuitable for participation in and/or completion of the study procedures
Any confirmed chronic or acute condition or disease affecting any system(s), which could interfere with the results of the study and/or the compliance with the study procedures. This will be subject to the clinical judgement of the Principal Investigator (PI)
Participants of ongoing (interventional) clinical trials that assess the efficacy of potential treatments will be excluded
Safety concerns

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет