Immunodysregulation As an Expression of Underlying Inborn Errors of Immunity: Implementation of Diagnostics and Management of Pediatric and Adult Patients with Immune System Disorders
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Inborn Errors of Immunity. Базовые параметры: до 50 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Италия
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
This is an observational, retro-prospective, moncentric study focused on Inborn Errors of Immunity, an heterogeneous group of inherited diseases due to defects in the differentiation and/or function of the immune system. The primary aim of this study is to obtain a clinical-immunological, functional and molecular characterisation of paediatric and adult patients with confirmed or suspected Inborn Errors of Immunity, particularly of patients with manifestations of immunedysregulation, focusing on clinical course, immunophenotypic laboratory and functional abnormalities, genetic background.
Подробное описание
Due to the observational nature of the study, patients were and will be treated according to normal clinical practice and in accordance with medical judgement. The following evaluations were performed in the retrospective cohort and will be performed in the prospective cohort:
* Standard haematochemical examinations; * Extended lymphocyte typing; * Plasma dosage of immunoglobulins; * Evaluation of early and late responses to Measles-Parotitis-Rosolia and Diphtheria-Tetanus-Pertussis vaccinations; * Evaluation of antibody responses to vaccines against Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis and Pneumococcus; * Detection of auto-antibodies on HEp-2 cells, and of auto-antibodies directed against haemopoietic cells and proteins of innate and adaptive immunity; * Plasma dosage of complement factors (C3, C4); * Radiological assessment; * Functional immunological assay; * Molecular-genetic investigations of targeted gene panels involved in immunodysregulation and Inborn Errors of Immunity.
Первичные конечные точки
- Category of diagnsoed Inborn Error of Immunity [Срок оценки: at baseline]
- Qualitative or quantitative alterations in innate immunity and/or adaptive immunity [Срок оценки: at baseline]
- Infective susceptibility [Срок оценки: at baseline and every 6 months up to 1 year]
- Immunodisregulation [Срок оценки: at baseline and every 6 months up to 1 year]
- Mortality [Срок оценки: 1 year after diagnosis of Inborn Errors of Immunity]
Критерии участия
Критерии включения
- patients with confirmed or suspected Inborn Errors of Immunity;
- age < 50 years at onset of clinical features suspected for Inborn Errors of Immunity;
- obtaining informed consent from patients or parents/legal guardian of pediatric patients.
Критерии исключения
- patients in whom infectious susceptibility and immunodysregulation can only be attributed to known non-immunological causes: acquired immunodeficiency secondary to chronic infections (HIV), and acquired immunodeficiency secondary to immunosuppressive treatment.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Италия · 1 центр
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna — Bologna
Идентификаторы
NCT: NCT06773546 · ID-TYPE