Меню
Идёт набор NCT06762795

The HIEnome Study: Genome Sequencing for Perinatal HIE

Без фазы С лечением Hypoxic Ischemic Encephalopathy of Newborn Hypoxic Ischemic Encephalopathy Hypoxic Ischemic Encephalopathy (HIE)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Genome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hypoxic Ischemic Encephalopathy of Newborn, Hypoxic Ischemic Encephalopathy, Hypoxic Ischemic Encephalopathy (HIE). Базовые параметры: 0 Days — 1 год · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy is a rare severe condition in which neonates present with encephalopathy and a clinical history suggestive of prenatal or perinatal hypoxic-ischemic injury. Emerging evidence suggests that genetic conditions are frequently identified in cases of perinatal HIE; however, it is unclear which neonates with this diagnosis warrant genetic testing. This study will offer clinical genome sequencing to neonates with HIE who are undergoing total body cooling (therapeutic hypothermia) and their parents.

Вмешательства

  • Генная терапия Genome sequencing
    Neonates enrolled in this study will undergo genome sequencing with parental controls as applicable.

Первичные конечные точки

  • Diagnostic yield [Срок оценки: 18 months]
Вторичные конечные точки (2)
  • Genome versus exome sequencing [Срок оценки: 18 months]
  • Indeterminate results [Срок оценки: 18 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Delivery ≥35w0d gestation
  • Diagnosed with moderate or severe HIE, or HIE with seizures
  • Undergoing total body cooling / therapeutic hypothermia
  • Able to provide blood or buccal samples during birth hospitalization
  • Admitted to Texas Children's Hospital Main, West, or Woodlands NICU

Критерии исключения

  • Parents/family not willing to allow participation
  • Inability to collect sufficient neonatal blood samples (in some circumstances, a buccal swab may be used as backup)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

США · 2 центра
  • Texas Children's Hospital — Houston
  • Texas Children's Hospital — Houston

Идентификаторы

NCT: NCT06762795 · H-54168

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗