Меню
Идёт набор NCT06754423

Electronic Registry of Male Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia 21-hydroxylase Deficiency

— Наблюдательное Congenital Adrenal Hyperplasia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Congenital Adrenal Hyperplasia. Базовые параметры: от 18 лет · Мужчины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Observational, retrospective, prospective, single-center cohort study. Participation in the registry will be offered consecutively to any patient with the disease, newly diagnosed or with documented diagnosis made at another center, at any stage of the disease. Laboratory tests, imaging study for patient monitoring and care procedures all will be conducted in accordance with normal clinical practice.

Подробное описание

Observational, retrospective, prospective, single-center cohort study conducted at the UOC of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment of IRCCS AOU of Bologna. Participation in the Registry will be offered consecutively to any patient with the disease, newly diagnosed or with documented diagnosis made at another Center, at any stage of the disease. Laboratory tests, imaging study for patient monitoring, and care procedures all will be conducted in accordance with normal clinical practice.

For the retrospective phase, patients whose diagnosis of CAH was made on or after 01/01/1960 will be enrolled, and observation related to this phase will be extended until this study is approved.

The study population is partly from direct access at the U.O.C. of Endocrinology and Diabetes Prevention and Treatment, as the regional referral center for this rare disease (congenital adrenal hyperplasia).

The potentially involved cohort is estimated to be about 30 patients at the time the registry was established. It is assumed that both retrospective and prospective phases can be completed in 15 subjects and retrospective alone in the remaining 15 subjects.

The registry may become the reference for calculating incidence and prevalence in Emilia Romagna of the disease under study.

Первичные конечные точки

  • Creation of an electronic registry [Срок оценки: through study completion, an average on 31 December 2032]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male gender;
  • Age 18 years or older;
  • Newly or previously diagnosed patients with CAH from 21-hydroxylase enzyme deficiency, in whom CYP21A2 gene analysis for determination of pathological mutations and genotype has already been performed;
  • Obtaining informed consent.

Критерии исключения

  • Patients with an unsure diagnosis of CAH;
  • Patients with CAH caused by (or with the co-presence of) pathogenic molecular alterations other than mutations in the CYP21A2 gene.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna — Bologna

Идентификаторы

NCT: NCT06754423 · AndroCAH

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗