Меню
Идёт набор NCT06725173

Detailed Phenotypic and Genotype Study to Correlate RB1 Mutations Relating to Primary Ocular Tumors and Secondary Extra-ocular Metastasis.

— Наблюдательное Retinoblastoma Bilateral Retinoblastoma Unilateral Retinoblastoma, Extraocular Retinoblastoma, Recurrent

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Targeted Long-read sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Retinoblastoma Bilateral, Retinoblastoma Unilateral, Retinoblastoma, Extraocular, Retinoblastoma, Recurrent. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genetic Associations of Ocular Cancers

Обзор

The goal of this observational study is undertake a detailed phenotypic and genotypic study of patients with ocular and secondary cancers due to mutations in the RB1 gene. Our research sequencing approach will allow advanced insight to for further detailed genotypic understanding of parent-of-origin for valuable insight into the genotype-phenotype relationship of this cancer syndrome.

Вмешательства

  • Генная терапия Targeted Long-read sequencing
    All patient's will undergo targeted long-read sequencing to resolve genomic and epigenomic signatures of the RB1 gene

Первичные конечные точки

  • Epigenomic and genomic profiling of the RB1 gene [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with molecularly proven retinoblastoma due to RB1 or a typical clinical retinoblastoma phenotype with genetic screening pending.
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent.

Критерии исключения

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing.
  • Patients unwilling to donate a saliva or blood sample in order to establish the genetic cause of their condition.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Washington — Seattle

Публикации

  • Stacey AW, Nakamichi K, Huey J, Stevens J, Waligorski N, Crotty EE, Van Gelder RN, Mustafi D. Prognostic importance of direct assignment of parent of origin via long-read genome and epigenome sequencing in retinoblastoma. JCI Insight. 2024 Dec 26;10(4):e188216. doi: 10.1172/jci.insight.188216. PMID 39724000
  • Nakamichi K, Stacey A, Mustafi D. Targeted long-read sequencing allows for rapid identification of pathogenic disease-causing variants in retinoblastoma. Ophthalmic Genet. 2022 Dec;43(6):762-770. doi: 10.1080/13816810.2022.2141797. Epub 2022 Nov 3. PMID 36325802

Идентификаторы

NCT: NCT06725173 · STUDY00021737 · K08EY033789

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗