Меню
Идёт набор NCT06723925

Neonatal Screening of Biotinidase Deficiency: Genotype-phenotype Correlation and Clinical Follow-up

— Наблюдательное Biotinidase Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Biotinidase Deficiency. Базовые параметры: до 36 мес. · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Neonatal Screening of Biotinidase Deficiency: Genotype-phenotype Correlation and Clinical Follow-up of Patients Identified at the Regional Centre for Neonatal Screening of Endocrine-Metabolic Diseases in Bologna

Обзор

Retro-prospective, single-centre, observational study conducted at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy. The study involves children born in Emilia-Romagna region, Italy, from January 2016 to December 2020 with biotinidase deficiency identified through Neontal Screening at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy. The primary aim of this study is to assess the incidence of biotinidase decificiency in this cohort of patients and the possible correlation between the genotype and the biochemical and clinical phenotype of this cohort of patients.

Подробное описание

The study consists of the retrospective collection and analysis of clinical, biochemical and genetic data of pediatric patients who were taken in charge for Biotinidase Deficiency at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy, following Neonatal Screening positivity.

For this cohort of patients, a clinical evaluation is planned annually after the diagnosis of Biotinidase Deficiency for the identification of possible long-term complications. A clinical follow-up of at least 36 months is expected.

According to clinical practice, parents of pediatric patients with Biotinidase Deficiency identified through Neonatal Screening will undergo molecular genetic analysis for specific familial mutations of the BTD gene, but will not be followed up.

Первичные конечные точки

  • BTD gene mutation [Срок оценки: baseline]
  • Residual biotinidase Enzymatic Activity [Срок оценки: baseline]
  • Biotin replacement therapy [Срок оценки: baseline]
  • Presence of Sintomatology [Срок оценки: annually after the diagnosis of Biotinidase Deficiency up to 3 yaers]

Критерии участия

Критерии включения

FOR PEDIATRIC PATIENTS

  • Neonatal Screening test result of Residual biotinidase Enzyme Activity <50% carried out from January 2016 to December 2019 at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy;
  • Neonatal Screening test result of Residual biotinidase Enzyme Activity <30% carried out from January 2020 to December 2020 at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy;
  • Obtaining informed consent from parents or legal guardian of pediatric patients.

FOR PARENTS

  • Being a parent of a paediatric patient enrolled in the study;
  • Availability of parental data;
  • Obtaining informed consent.

Критерии исключения

  • Subjects with known chromosomal abnormalities or complex syndromes.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna — Bologna

Идентификаторы

NCT: NCT06723925 · BiotiPed

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗