Меню
Набор скоро начнётся NCT06706934

Search for Phenotype-modifying Genes in Patients With Intellectual Disabilities.

— Наблюдательное Intellectual Disability

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Intellectual Disability. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Search for Phenotype-modifying Genes in Patients With Intellectual Disabilities GWAS-2DI.

Обзор

Each form of intellectual disability under study is a rare disease in its own right, and it is therefore difficult to study the variability of its expression. It therefore appears necessary to study large series of patients with intellectual disabilities. The objective is to identify variants in phenotype-modifying genes in patients with intellectual disability.

Подробное описание

Thanks to the contribution of NGS analyses (exome and genome analysis), the rate of etiological diagnosis in intellectual disability is currently approaching 42% in some meta-analyses. At Bordeaux University Hospital, since 2017, 700 patients have been sequenced for intellectual disability, with a diagnostic rate of 33%.

In genetics, epistasis refers to the interaction between two or more genes. As part of its previous work, BIONOMEEX has developed an algorithm called GWAS-2D (genome wide association study 2 dimension) which makes it possible to observe, from a large number of samples and for a given phenotype, the relationships existing between two loci on the genome.

The GWAS-2DI project involves the reanalysis of exome sequencing data from patients with intellectual disabilities at Bordeaux University Hospital, using a GWAS-2D algorithm developed by BIONOMEEX to search for phenotype-modifying genes.

Первичные конечные точки

  • Variants in phenotype-modifying genes [Срок оценки: Inclusion visit]
Вторичные конечные точки (1)
  • Phenotypic traits [Срок оценки: Inclusion visit]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with Intellectual Disability or related but not affected by them
  • Major or minor with autorisation of legal representative
  • Exome sequencing in Bordeaux University Hospital between 2018 and 2024

Критерии исключения

  • Refusal to participate in research protocols
  • Refusal to participate expressed following receipt of information letter.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Chu de Bordeaux — Bordeaux

Идентификаторы

NCT: NCT06706934 · CHUBX 2024 75

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗