Меню
Идёт набор NCT06701084

Molecular Genetic Mechanisms of Infantile Epilepsies and the Impact of Genetic Diagnosis

Без фазы С лечением Neonatal Epilepsy Infantile Epilepsy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Genomic Sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Neonatal Epilepsy, Infantile Epilepsy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Molecular Genetic Mechanisms of Infantile Epilepsies and the Impact of Genetic Diagnosis: Gene-Shortening Time of Evaluation in Pediatric Epilepsy Services (Gene-STEPS)

Обзор

The goal of this study is to discover new genetic causes of infantile epilepsies and evaluate the impact of these discoveries on infants with epilepsy and their families.

Подробное описание

Infantile epilepsies are common, affecting 1 in 1000 infants, and are associated with significant morbidity, mortality, healthcare costs, and caregiver burden. Although most infantile epilepsies are believed to have genetic causes, most infants with epilepsy remain genetically "unsolved" and the full genetic landscape of infantile epilepsies is unknown, which limits our ability to develop precision therapies and ultimately improve outcomes for this vulnerable population. This study aims to discover new genetic causes of infantile epilepsies and evaluate the impact of these discoveries on infants with epilepsy and their families, contributing to knowledge that will inform our scientific understanding of normal and abnormal brain development and guide clinical care and implementation of precision medicine for infants with epilepsy.

Вмешательства

  • Генная терапия Genomic Sequencing
    Genomic sequencing data will be comprehensively analyzed for pathogenic variants that explain the participants epilepsy.

Первичные конечные точки

  • Diagnostic Yield [Срок оценки: Collected after return of genetic results approximately 2 weeks after infant is enrolled]
  • Short-term clinical utility of genetic testing [Срок оценки: Collected after return of genetic results approximately 2 weeks after infant is enrolled]
  • Parent-perceived (personal) utility of genetic testing [Срок оценки: Collected when infant is 2.5 years old]
Вторичные конечные точки (3)
  • Developmental progress [Срок оценки: Collected when infant is 2.5 years old]
  • Seizure frequency [Срок оценки: Collected at return of genetic results approximately 2 weeks after infant is enrolled and when infant is 2.5 years old]
  • Parental experiences with genetic testing [Срок оценки: Collected when infant is 2.5 years old]

Критерии участия

Infant Criteria

Критерии включения

  • Seizure onset at less than 12 months of age
  • Enrollment within 6 weeks of seizure-related presentation
  • Patient at Boston Children's Hospital

Критерии исключения

  • Simple febrile seizures
  • Acute provoked seizures (e.g., due to sepsis, hemorrhage, electrolyte abnormality, cerebral infarction, hypoxic ischemic encephalopathy, non-accidental injury)
  • Genetic or acquired cause of epilepsy already identified, including brain magnetic resonance imaging findings consistent with a specific genetic etiology (e.g., tuberous sclerosis complex)
  • Deceased prior to enrollment

Parent Criteria Inclusion Criteria - Parent of eligible infant (see above)

Критерии исключения

\- Not the legal guardian of the eligible infant

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Организация здравоохранения

Центры проведения

США · 1 центр
  • Boston Children's Hospital — Boston

Идентификаторы

NCT: NCT06701084 · 1K23NS140397

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗