Меню
Набор по приглашению NCT06688838

Effective Treatment of Jak1/3 Inhibitor in Blau Syndrome

— Наблюдательное Blau Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Tofacitinib.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Blau Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Exploring the Clinical Features and Factors Related to Efficacy in Blau Syndrome: A Retrospective Observational Study

Обзор

To investigate the effectiveness of the JAK 1/3 inhibitor tofacitinib in treating Blau syndrome and explore the association between various clinical and genetic features and therapeutic responses within the cohort.

Подробное описание

Blau Syndrome (BS) is a monogenic systemic autoinflammatory disease characterized by dominantly inherited granulomatous inflammation due to mutations in nucleotide-binding oligomerization domain 2 gene (NOD2). Traditionally associated with a clinical trial of arthritis, dermatitis, and uveitis, recent observations have expanded its recognized manifestations to include systemic inflammatory features, skin or cutaneous vasculitis, and multi-organ involvement. Despite the rarity of BS, significant advances have been made through multi-center collaborations. Current studies, primarily retrospective, highlight the clinical diversity of BS, including cases with disease-causing NOD2 mutations but lacking the typical clinical trial . In response to gaps in understanding of BS's pathogenic mechanisms, the investigators initiated a retrospective observational study to collect detailed clinical data and perform whole exome sequencing, specifically targeting NOD2 mutations and STAT3 rs2293152 phenotypic variations to explore their relationships with therapeutic responses.

Вмешательства

  • Препарат Tofacitinib
    If a patient does not respond well to DMARDs treatment, then Tofacitinib or TNFi treatment may be used instead.

Первичные конечные точки

  • clinical responses [Срок оценки: through study completion, an average of 1 year]

Критерии участия

Критерии включения

  • The patient must conform to the characteristic triad of granulomatous arthritis, uveitis, and dermatitis, or the characteristic non-caseous granuloma of BS indicated by skin or synovial biopsy;
  • Whole exon detection indicated characteristic mutations of NOD2 gene

Критерии исключения

  • Patients with autoimmune diseases, including but not limited to lupus erythematosus, Sjogren's syndrome, vasculitis, ankylosing spondylitis, myositis, dermatomyositis, rheumatoid arthritis, etc.;
  • combined with other neoplastic diseases, such as lymphoma, leukemia, etc.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Yikai YU — Ухань

Публикации

  • Hu Y, Li P, Liu J, Zeng Z, Zhang X, Yin W, Xu H, Cai J, Yu Y. Effective Treatment of Janus Kinase 1/3 Inhibitor in Blau Syndrome From a Multicenter Retrospective Study in Central China. J Rheumatol. 2025 Aug 1;52(8):810-816. doi: 10.3899/jrheum.2024-0822. PMID 40233998

Идентификаторы

NCT: NCT06688838 · TJ-IRB202409051 · 201271031432

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗