Меню
Идёт набор NCT06680934

CABP2 Patient Registry and Natural History Study

— Наблюдательное CABP2-related Auditory Synaptopathy Hearing Impairment

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Molecular genetic testing and audiometry.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: CABP2-related Auditory Synaptopathy, Hearing Impairment. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Германия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Patient Registry for Individuals With CABP2-Associated Hearing Loss

Обзор

This registry is designed to collect comprehensive information about the molecular genetic diagnoses and clinical information of individuals with CABP2-associated hearing impairment to support a natural history study.

Подробное описание

A patient registry, in both German and English languages, has been established for patients with hereditary hearing impairment due to variants in CABP2. The study is conducted in accordance with the current version of the Declaration of Helsinki. The study protocol and database structure have been approved by the Ethics Committee of the University Medical Center Goettingen.

Вмешательства

  • Диагностический тест Molecular genetic testing and audiometry
    Genetic testing and audiometry are the interventions of interest

Первичные конечные точки

  • Pure-tone audiometry [Срок оценки: 1 year, year 1, according to participant consent]
  • Speech audiometry [Срок оценки: 1 year, year 1, according to participant consent]
Вторичные конечные точки (2)
  • Otoacoustic emission thresholds [Срок оценки: 1 year, year 1, according to participant consent]
  • Auditory brainstem response [Срок оценки: 1 year, year 1, according to participant consent]

Критерии участия

Критерии включения

  • A molecular genetic diagnosis involving biallelic variants in CAPB2 and audiometry

Критерии исключения

  • Patients with evidence of non-CABP2 molecular genetic diagnoses

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Германия · 1 центр
  • University Medical Center Goettingen — Göttingen

Публикации

  • Vona B, Wollnik B, Strenzke N, Pangrsic T, Moser T. Is CABP2-Associated Hearing Loss (DFNB93) a Gene Therapy Target? Preclinical Progress and Patient Registry. MedComm (2020). 2025 Sep 8;6(9):e70363. doi: 10.1002/mco2.70363. eCollection 2025 Sep. PMID 40927552

Идентификаторы

NCT: NCT06680934 · 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗