Identification of Risk Factors, Exposomics and Genetic Susceptibility of Melanoma in Children, Adolescents and Young Adults
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Melanoma, Spitzoid Melanoma, Congenital Nevi. Базовые параметры: до 30 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Германия, Италия, Польша, Испания, Швеция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Identification of Risk Factors, Exposomics and Genetic Susceptibility of Melanoma in Children, Adolescents and Young Adults - Novel Health Care Strategies for Melanoma in Children, Adolescents and Young Adults (MELCAYA)
Обзор
The primary objective of this study is the identification of environmental and genetic factors involved in the risk and progression of melanoma in children, adolescents and young adults (CAYA). The secondary objectives are to generate a model integrating the genetic and environmental factors to estimate the risk of developing melanoma and improve the primary prevention of melanoma through evidence-based interpretation of environmental risk.
Подробное описание
By retrieving data from several epidemiological and clinical registries across Europe it is aimed to integrate and maximize efforts in order to create a large dataset that serves for a comprehensive analysis of genetic and environmental factors influencing the etiology of melanoma in CAYA. The data will be combined with exposome information about climate and pollution for the development of a weighted risk score. Furthermore, germline high risk mutations and germline low-medium risk variants will be analyzed. Genome and transcriptome sequencing of blood and in selected cases tumour will provide the most comprehensive data to create a polygenic risk score for CAYA melanoma. Transcriptome data will help to identify and characterize the effect of variants of unknown significance in coding, intronic as well as regulatory regions. Tumour sequencing can provide additional information on functional relevance of variants, e.g. secondary hits in tumour tissue or second hits in tumour suppressor genes. Such identification will be highly advantageous to design prevention strategies for melanoma development in CAYA.
Первичные конечные точки
- Identification of environmental and genetic factors involved in the risk and progression of melanoma in children, adolescents and young adults (CAYA) [Срок оценки: 01.01.2024 - 30.11.2025]
Вторичные конечные точки (2)
- Generating a polygenic risk score for melanoma in CAYA by using the Lindeman-Merenda-Gold (LMG) method [Срок оценки: 01.06.2024 - 31.05.2026]
- Prevention strategies for melanoma development in CAYA [Срок оценки: 01.06.2025 - 30.09.2026]
Критерии участия
Критерии включения
- confirmed melanoma
- age until 30 years old
Критерии исключения
- no available biological material
- no signed informed consent
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Италия · 2 центра
- University of Florence — Florence
- Istituto Nazionale del Tumori — Milan
Германия · 1 центр
- Leibniz Research Institute for Environmental Medicine — Düsseldorf
Польша · 1 центр
- Medical University of Gdánsk — Gdansk
Испания · 1 центр
- Hospital Clínic de Barcelona — Barcelona
Швеция · 1 центр
- Karolinska Institute — Solna
Идентификаторы
NCT: NCT06680323 · 834/2023BO2