Идёт набор NCT06644742

PKP2-ACM Natural History Study

— Наблюдательное Cardiomyopathies Heart Diseases Cardiovascular Diseases Genetic Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Cardiomyopathies, Heart Diseases, Cardiovascular Diseases, Genetic Diseases. Базовые параметры: от 12 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США, Нидерланды
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

The Natural History of Arrhythmogenic Cardiomyopathy With Pathogenic Plakophilin-2 Variants (PKP2-ACM): An Observational Cohort Study

Обзор

The goal of this study is to describe the natural history and clinical events for patients who have Arrhythmogenic Cardiomyopathy with Pathogenic Plakophilin-2 Variants (PKP2-ACM) managed with standard of care.

Подробное описание

This is an observational study with both retrospective and prospective data collection. The study is designed to describe the natural history of PKP2-ACM including the signs and symptoms, key clinical events, and impact of the disease on quality of life. A hybrid (retrospective and prospective data collection) approach is being taken with the aim of achieving robust and longitudinal data generation.

Первичные конечные точки

Heart rhythm and rate monitoring measures [Срок оценки: 36 months]
Cardiac biomarkers [Срок оценки: 36 months]

Вторичные конечные точки (6)

Characterize cardiovascular events [Срок оценки: 36 months]
Evaluate patient reported outcomes and quality of life measures [Срок оценки: 36 months]
Interrogate ICDs [Срок оценки: 36 months]
Evaluate changes in health status [Срок оценки: 36 months]
Cardiac Structure and Performance [Срок оценки: 36 months]
Evaluate genetics [Срок оценки: Cross sectional]

Критерии участия

Критерии включения

Patients must meet all the following criteria (and none of the exclusion criteria) to be eligible for study participation:

Male or female age 12 years or older at the time of providing informed consent (i.e., ICF provision).
Capable and willing to provide signed informed consent and/or assent, which includes compliance with the requirements and restrictions listed in the ICF and protocol.
Clinical diagnosis of arrhythmogenic cardio myopathy (ACM)
Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant in PKP2 by a CLIA-certified genetic testing laboratory
History of ICD implantation ≥6 months prior to ICF provision
Left ventricular ejection fraction by echocardiogram or cardiac magnetic resonance (CMR) ≥50% at ≤12 months prior to ICF provision

Критерии исключения

Patients meeting any of the following criteria are excluded from study participation:

Gene testing indicates that the subject's arrhythmia or cardiomyopathy may be related to a genetic etiology other than PKP2 truncating variant.
Concurrent participation in any other clinical investigation involving use of an investigational agent that could confound results of this study.
Previous participation in a study of gene transfer or gene editing.
NYHA Class IV heart failure.
Presence or requirement for mechanical circulatory support (MCS) or predicted need for MCS or heart transplantation within 6 months of enrollment.
Prior cardiac or other organ (lung, liver, other) transplantation.
Pacemaker dependent rhythm documented, as assessed by the principal investigator ≤12 months prior to enrollment.
Positive human immunodeficiency virus (HIV) antibody test.
Unwillingness to comply with study procedures, including follow-up as specified by this protocol, or unwillingness to fully cooperate with the investigator.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет