Меню
Идёт набор NCT06616545

French Observatory for Patients with Type 3 Glycogenosis

— Наблюдательное Glycogen Storage Disease Type III

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Glycogen Storage Disease Type III. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Glycogen storage disease type III (GSD-III) or Cori/Forbes disease, is caused by autosomal recessive mutations in the AGL gene, which codes for the glycogen debranching enzyme (GDE) involved in the release of glucose-1P from glycogen branches. Abnormal glycogen accumulation is responsible for frequent hypoglycaemia and symptoms in the liver and striated muscles (GSD-IIIa), although some patients present with liver involvement only (GSD-IIIb). In childhood, the phenotype is mainly characterised by hepatomegaly, short stature and hypoglycaemia, with minimal skeletal muscle involvement. While liver symptoms improve spontaneously around puberty, skeletal muscle weakness develops progressively in adulthood and becomes a major feature of GSD-IIIa. Currently, there is no treatment other than dietary management tailored to the individual to limit glycogen storage and avoid hypoglycaemia. The French GSD-III registry is a multicentre online registry dedicated to patients with type III glycogen storage disease followed in France. It has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic AGL gene mutation and/or reduced glycogen debranching enzyme activity. The aims of the registry are to provide a tool for recording detailed diagnostic, metabolic, neurological, cardiac and biological data on French patients with GSD-III, so as to enable i) a precise natural history of the disease, ii) identification of the outcome measures most sensitive to disease progression, iii) assessment of the frequency of the various complications of the disease and iv) identification of prognostic factors.

Первичные конечные точки

  • Fasting period [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • 6MWT distance [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients with molecularly characterised Glycogen Storage Disease Type III

Критерии исключения

  • Patients diagnosed with GSD type 3 refusing to take part in the study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 3 центра
  • Aphp Antoine Beclere — Clamart
  • CHU du Kremlin-Bicêtre — Le Kremlin-Bicêtre
  • Institue of Myology — Paris

Публикации

  • Hogrel JY, Fer F, Ledoux I, Petit F, Darce-Bello M, Labrune P, Wahbi K, Habes D, Gardin A, Masingue M, Laforet P, Decostre V. Prospective gait analysis in patients from the French registry of glycogen storage disease type III: implications for clinical trials. J Neurol. 2026 May 4;273(5):301. doi: 10.1007/s00415-026-13793-2. PMID 42082675

Идентификаторы

NCT: NCT06616545 · GSD3 French Registry

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗