Меню
Набор скоро начнётся NCT06615011

Bardet Beidle Syndrome in a Syrian Adolescent : a Rare Case Report

— Наблюдательное Bardet Biedl Syndrome (BBS)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Bardet Biedl Syndrome (BBS). Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an uncommon genetic disorder that affects multiple organs. and presents with a variety of characteristics. It is caused by a dysfunction in the cilia. We present a case of bradet-biedl syndrome presenting with intellectual disabilities, post-axial polydactyly, gingival hyperplasia, and a significant family history of scleroderma. The diagnosis was determined based on clinical physical examination findings. The patient is undergoing treatment with Thyroxine. Although medical staff are incapable of treatment, systems support adjust the overall well-being and quality of life for individuals with Bardet-Biedl syndrome and their families.

Подробное описание

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare genetic disorder that affects multiple organ systems presents with a variety of characteristics . It is caused by a dysfunction in the cilia The disorder is autosomal recessive and has a prevalence rate of 1 per 160000 live births in Europe. The primary manifestations include central obesity, post-axial polydactyly, retinal dystrophy, hypogonadism, learning difficulties, and renal malformations . Secondary manifestations include diabetes, brachydactyly, syndactyly, strabismus, cardiac problems, speech difficulties, and ataxia .The diagnosis of BBS requires the presence of four primary features or three primary features and two secondary features , a new paper suggests that modified criteria for diagnosis can be at a moderate level of confidence if it includes at least 2 primary criteria . In this paper, we describe an adolescent male with a unique presentation of BBS. To the best of our knowledge, this is the first case in Syria described in the literature

Первичные конечные точки

  • bardet beidle syndrome [Срок оценки: 2025]

Критерии участия

Критерии включения

  • any person

Критерии исключения

  • any person

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Публикации

  • Ankleshwaria C, Prajapati B, Parmar S, Rathod V, Patel H, Dhorajiya D, Chavda N, Parmar K, Pathan F, Chauhan M. Bardet-Biedl Syndrome Presenting in Adulthood. Indian J Nephrol. 2022 Nov-Dec;32(6):633-636. doi: 10.4103/ijn.ijn_320_21. Epub 2022 Oct 2. PMID 36704599
  • Oliaei F, Narimani H. Bardet-Biedl 9 Syndrome, A Rare Mutation. Iran J Kidney Dis. 2020 Mar;14(2):157-159. PMID 32165602
  • Elawad OAMA, Dafallah MA, Ahmed MMM, Albashir AAD, Abdalla SMA, Yousif HHM, Daw Elbait AAE, Mohammed ME, Ali HIH, Ahmed MMM, Mohammed NFN, Osman FHM, Mohammed MAY, Abu Shama EAE. Bardet-Biedl syndrome: a case series. J Med Case Rep. 2022 Apr 29;16(1):169. doi: 10.1186/s13256-022-03396-6. PMID 35484558
  • Dollfus H, Lilien MR, Maffei P, Verloes A, Muller J, Bacci GM, Cetiner M, van den Akker ELT, Grudzinska Pechhacker M, Testa F, Lacombe D, Stokman MF, Simonelli F, Gouronc A, Gavard A, van Haelst MM, Koenig J, Rossignol S, Bergmann C, Zacchia M, Leroy BP, Mosbah H, Van Eerde AM, Mekahli D, Servais A, Poitou C, Valverde D. Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter Europ PMID 39085583
  • Tsegaw A, Teshome T. Bardet-Biedl Syndrome in an Ethiopian. Int Med Case Rep J. 2021 Mar 19;14:177-181. doi: 10.2147/IMCRJ.S299421. eCollection 2021. PMID 33776488
  • Shrinkhal, Singh A, Agrawal A, Mittal SK, Udenia H, Bandu GH. A rare case of Bardet-Biedl syndrome. Taiwan J Ophthalmol. 2019 Oct 17;10(2):138-140. doi: 10.4103/tjo.tjo_62_19. eCollection 2020 Apr-Jun. PMID 32874845

Идентификаторы

NCT: NCT06615011 · BBS syndrome

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗