Меню
Идёт набор NCT06562283

Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy

Без фазы С лечением Spinal Amyotrophy Infantile Spinal Muscular Atrophy Juvenile Spinal Muscular Atrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Thumb test, Grip test, Quadriceps Intermittent Fatigue test (QIF test)).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Spinal Amyotrophy, Infantile Spinal Muscular Atrophy, Juvenile Spinal Muscular Atrophy. Базовые параметры: от 6 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, due to the absence of the SMN1 gene and the resulting lack of SMN protein. Some patients with particularly severe forms (types 0 or 1) die before the age of 2 in the absence of treatment, while others retain autonomous walking throughout their lives, with no reduction in life expectancy. Three treatments aimed at restoring SMN (TRS) protein expression have recently been approved by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency (i.e. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patients treated with TRS after the onset of symptoms (symptomatic patients) may show significant motor improvement, but retain difficulties such as muscle weakness and fatigue leading to limitations in activities of daily living. The aim of this study is to adapt a fatigability test, widely validated in its original version in different populations (QIF test), but adapted in this protocol to the motor level and low abilities of certain SMA patients. Our objectives are to determine whether these assessments are feasible in SMA patients, reproducible, and relevant for monitoring this population, either routinely or for future clinical trials.

Вмешательства

  • Другое Thumb test
    Thumb adduction test consisting of intermittent, repetitive isometric contractions lasting 5 seconds at incremental percentages of maximum force.
  • Другое Grip test
    Muscle contraction gripping test, consisting of intermittent, repetitive isometric contractions lasting 5 seconds at incremental percentages of maximum force.
  • Другое Quadriceps Intermittent Fatigue test (QIF test))
    Quadriceps muscle contraction test consisting of intermittent, repetitive isometric contractions lasting 5 seconds at incremental percentages of maximum force.

Первичные конечные точки

  • Feasibility of a fatigability test adapted to the motor level of the entire population of patients with spinal muscular atrophy. [Срок оценки: Day : 1]
Вторичные конечные точки (8)
  • Tolerance of fatigability test - Pain [Срок оценки: Day : 1]
  • Tolerance of fatigability test - RPE [Срок оценки: Day : 1]
  • Tolerance of fatigability test - AEs [Срок оценки: Day : 1]
  • Reproducibility of the fatigability test [Срок оценки: Day : 1]
  • Reproducibility of the central and peripheral components of fatigue - VA [Срок оценки: Day : 1]
  • Reproducibility of the central and peripheral components of fatigue - magnetic jerk [Срок оценки: Day : 1]
  • Perceived fatigue - FACIT-F [Срок оценки: Day : 1]
  • Perceived fatigue - PedsQL 4.0 [Срок оценки: Day : 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Genetically confirmed spinal muscular atrophy
  • Age ≥ 6 years
  • No orthopaedic surgery in the 6 months prior to inclusion
  • Informed consent signed by the patient(s) or parent(s)/legal guardian(s) and assent of the patient
  • Affiliated or beneficiary of a health insurance scheme (for inclusion in France)

Критерии исключения

  • Other condition that may significantly interfere with the assessment of the SMA and which is clearly unrelated to the disease
  • Other associated neurological disease
  • Joint deformities that prevent correct and comfortable positioning with the various different measuring devices (thumb-index clamp, handgrip and QIF-test)
  • Contraindication to transcranial magnetic stimulation

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Нерандомизированное
Модель
Перекрёстный дизайн
Маскирование
Открытое
Основная цель
Другое

Центры проведения

Франция · 4 центра
  • Unités de Myologie et de Médecine du Sport — Saint-Etienne
  • HCL - Hôpital Croix Rousse — Lyon
  • HFME - Hospices Civils de Lyon — Lyon
  • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT06562283 · 23CH295 · ANSM

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗