Идёт набор NCT06552052

A Retrospective and Prospective Natural History of Genetic Vasculopathies

— Наблюдательное Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ACTA2

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome, ACTA2. Базовые параметры: от 29 Days · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This study will combine retrospective review of medical records from patients with ACTA2 and ongoing collection of clinical data using standardized instruments and intervals on an observational basis from patients with ACTA2. Patients in cohorts 1-3 will be asked to attend clinic visits in person per the schedule of events. At minimum, the medical records of patients with ACTA2 will be reviewed to record data on aspects of the disease, including disease characteristics and developmental milestones. The study is planned to enroll a total of 100 patients: 7 in cohort 1, 7 in cohort 2, and the remaining in cohorts 3 and 4. This study is planned to study patients for at least 3 years with the option to continue as long as possible for assessment of disease progression. During their continued study participation, as patients age, they may move into the next cohort. Beyond 3 years the duration of the study with be determined by availability of funding from sponsors.

Первичные конечные точки

Retrospectively define sequence and timing of vascular and non-vascular symptoms and disease progression [Срок оценки: 3 Years]
Prospectively assess the rate of change of vascular and non-vascular disease in MSMDS using quantitative measures, patient/caregivers reported outcomes (PROs). [Срок оценки: 3 Years]
Determine whether remote assessments with wearable technology systems are comparable with quantitative performance measures obtained in Aim 2 [Срок оценки: 3 Years]

Критерии участия

Критерии включения

Confirmed ACTA2 pathogenic variant
Available medical records since birth that permit documentation of disease characteristics and developmental milestone
Have two parents and/or legal guardians who are English speaking and are able to read, understand, and sign the informed consent
Able to tolerate travel to study site