Меню
Идёт набор NCT06550674

Identification of New Candidate Genes for Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma

Без фазы С лечением Uveal Melanoma

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Constitutional exome analysis.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Uveal Melanoma. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Only 20% of familial uveal melanomas are explained by a hereditary predisposition, implying the presence of as yet unknown hereditary predispositions. This hypothesis is reinforced by epidemiological studies revealing an excess risk of prostate cancer, thyroid cancer and leukemia in patients who have developed uveal melanoma, even though these cancers are not part of the tumor spectrum of known hereditary predispositions to uveal melanoma (BAP1, MBD4). The identification of new candidate genes, once validated, would enable us to offer these families appropriate surveillance.

Вмешательства

  • Генная терапия Constitutional exome analysis
    For each patient included: * A family tree is drawn up, reporting personal and family histories of cancer. The patient's anatomopathological reports, related to his or her tumor lesions, are retrieved, in order to confirm/clarify individual or family diagnoses. * A blood sample and a jugal smear are taken to enable constitutional genetic exome analysis for research purposes.

Первичные конечные точки

  • Identify new candidate genes for hereditary cancer predisposition in patients with uveal melanoma by constitutional exome analysis [Срок оценки: At baseline]
Вторичные конечные точки (1)
  • Explore genes known to be involved in other cancer predisposition already described in the occurrence of uveal melanoma, but whose association has not yet been established with certainty. [Срок оценки: At baseline]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient with a personal history of uveal melanoma (newly diagnosed, under treatment or in follow-up)
  • Enrolled in or benefiting from a social security scheme

Критерии исключения

  • Causal pathogenic variation identified in BAP1 or MBD4
  • Patient does not consent to constitutional genetic analysis for diagnostic purposes
  • Patient not consenting to a constitutional genetic analysis for research purposes
  • Pregnant and breast-feeding women
  • Patients under guardianship or trusteeship

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Профилактика

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Centre Jean PERRIN — Clermont-Ferrand

Публикации

  • Godiveau M, Ginzac A, Bidet Y, Ponelle-Chachuat F, Privat M, Durando X, Cavaille M, Lepage M. Identification of new candidate genes for the hereditary predisposition to uveal melanoma: IGCMU trial. Front Oncol. 2025 Jan 24;15:1538924. doi: 10.3389/fonc.2025.1538924. eCollection 2025. PMID 39926282

Идентификаторы

NCT: NCT06550674 · 2024-A00030-47

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗