Меню
Идёт набор NCT06549218

Genetic Newborn Screening for Rare Diseases Within the Screen4Care Project

Без фазы С лечением Newborn Screening

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: newborn genetic screening and whole genome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Newborn Screening. Базовые параметры: до 2 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция, Германия, Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Shortening the Path to Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies (SCREEN4CARE): Genetic Newborn Screening for Rare Diseases Within the Screen4Care Project

Обзор

The main objective of the genetic newborn screening part of the Screen4Care-project is to shorten the path to rare disease diagnosis and to facilitate early intervention. Therefore, genetic newborn screening for currently treatable rare diseases (TREAT-panel approach) will be offered to families expecting a baby. Whole genome sequencing (WGS) will be offered as additional diagnostic approach to newborns participating in Screen4Care TREAT-panel approach, if they develop symptoms suggestive of a genetic disease. To evaluate to what extend genetic newborn screening has an impact on participating infants and their families, a follow-up with standardised questionnaires will be performed for all participating families.

Вмешательства

  • Диагностический тест newborn genetic screening and whole genome sequencing
    newborn genetic screening (panel of treatable diseases); whole genome sequencing (if newborn develops symptoms suggestive of a genetic disease)

Первичные конечные точки

  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
Вторичные конечные точки (9)
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • TREAT-panel [Срок оценки: 1 year]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]
  • Whole Genome Sequencing [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • TREAT-panel:
  • newborns
  • Infants born in one of the participating hospitals and birth centres
  • Informed consent signed by both parents/legal guardian to participate in genetic newborn screening (TREAT-panel)
  • Whole genome sequencing:
  • Participation in the TREAT-panel study
  • Symptoms suggestive of a genetic disease within the first 2 years of life
  • Informed consent signed by both parents/legal guardian to participate in genetic newborn screening (TREAT-panel) and the whole genome sequencing

Критерии исключения

  • Missing informed consent of parents/legal guardian

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Скрининг

Центры проведения

Италия · 4 центра
  • Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS — Rome
  • Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna — Ferrara
  • Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit — Modena
  • San Pietro Fatebenefratelli Hospital — Roma
Германия · 3 центра
  • Charité University Medicine Berlin — Berlin
  • Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center — Freiburg im Breisgau
  • University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology — Göttingen
Франция · 1 центр
  • Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malform — Dijon

Публикации

  • Fortunato F, Selvatici R, Kirschner J, Sansen S, Agolini E, Ottombrino S, Bertini E, Novelli A, Einhorn M, Matalonga L, Beltran S, Gut IG, Pereira AM, Hiort O, Schaefer F, Verloes A, Lohse AW, Wilde AAM, Bodemer C, Jondeau G, Dollfus H, Graessner H, Mathijssen IMJ, L'khssim I, Blay JY, Sangiorgi L, Fenaux P, Manu Pereira MDM, Gutierrez Valle V, Mosca M, Hoogerbrugge N, Wijnen R, Evangelista T, D'A PMID 42359128

Идентификаторы

NCT: NCT06549218 · 101034427

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗