Меню
Идёт набор NCT06546137

National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry

— Наблюдательное Cardiomyopathy, Hypertrophic Cardiomyopathy, Dilated Cardiomyopathy Restrictive Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: whole genome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cardiomyopathy, Hypertrophic, Cardiomyopathy, Dilated, Cardiomyopathy Restrictive, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Бразилия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The goal of this observational study is to develop a registry of Brazilian patients with hereditary cardiovascular diseases, combining clinical and genomic data. The main questions it aims to answer are: Which genes are most commonly affected? What is the frequency of these genetic alterations in our population? Participants will be interviewed in routine medical care visits and their DNA will be sequenced.

Вмешательства

  • Диагностический тест whole genome sequencing
    whole genome sequencing of genomic DNA extracted from buccal swab

Первичные конечные точки

  • Diagnostic yield [Срок оценки: 30 months after study start date]
  • Genetic diversity [Срок оценки: 30 months after study start date]
  • Variant frequency [Срок оценки: 30 months after study start date]

Критерии участия

Критерии включения

  • Clinical diagnosis of a hereditary cardiovascular disease according to current clinical guidelines
  • Agree to receive genetic counseling
  • Sign informed consent form
  • Provide the information required in the case report form

Критерии исключения

  • Signature absent from informed consent form
  • Inadequate buccal swab (sample may be collected twice)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

Бразилия · 27 центров
  • Centro de Pesquisa Silvestre Santé — Rio Branco
  • Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota — Maceió
  • Hospital Universitário da Unifap — Macapá
  • Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes — Fortaleza
  • Hospital Evangélico de Vila Velha — Vila Velha
  • Hospital Universitário Professor Edgard Santos — Salvador
  • Hospital Ana Nery - HAN/SESAB — Salvador
  • Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal — Brasília
  • … и ещё 19 центров

Идентификаторы

NCT: NCT06546137 · RENOMICA-Hcor

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗