Набор по приглашению NCT06545305

Incidence and Risk Factors of Ocular Complications Among Patients With Homocystinuria

— Наблюдательное Complications

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Lensectomy and vitrectomy.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Complications. Базовые параметры: 20 лет — 30 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Саудовская Аравия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Incidence and Risk Factors of Ocular Complications Among Patients With Homocystinuria in Jeddah, Saudi Arabia: A Cross-sectional Study

Обзор

Background: Cysteine beta-synthase (CBS) deficiency, often known as classic homocystinuria (HCU), is an uncommon inborn mistake in methionine metabolism. Developmental delay, intellectual incapacity, skeletal and vascular symptoms, and ocular abnormalities are possible main clinical characteristics. Objective: This study sought to describe the ocular anomalies that King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi Arabia, HCU patients presented with between 2018 and 2022.

Подробное описание

This retrospective research included 6 HCU patients. Demographic and clinical characteristics of patients as age, gender, comorbidities were collected. Relevant clinical and ophthalmic assessments, like visual acuity, fundus examination findings, complications and type of surgery were also reported

Вмешательства

Процедура Lensectomy and vitrectomy
Corrections

Первичные конечные точки

Autoref reading [Срок оценки: After one year]

Критерии участия

Критерии включения

All patients from all age groups who were diagnosed with homocystinuria between 2018 and 2022 were included, regardless of whether the diagnosis was made biochemically (by exhibiting hyperhomocysteinaemia and hypermethioninaemia) or genetically (by discovering biallelic pathogenic mutations in the CBS gene)