Меню
Набор скоро начнётся NCT06545253

A New Diagnostic Paradigm for Retinitis Pigmentosa Secondary to USH2A Pathogenic Variants

— Наблюдательное USH2A Variant Retinitis Pigmentosa

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: microRNAs analysis.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: USH2A Variant Retinitis Pigmentosa. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Aim of the study is to perform a non-invasive multimodal retinal imaging investigation in a cohort of patients affected by USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP), in order to develop a new diagnostic paradigm to categorize clinically relevant subgroups. All the procedures will be performed according to normal clinical practice. In addition, a novel quantitative profiling of serum microRNAs will be carried out in order to analyze the clinical importance of microRNA biomarkers in the clinical setting of the disease.

Вмешательства

  • Диагностический тест microRNAs analysis
    Patients will undergo routinary ophthalmological examination, multimodal retinal imaging and blood sampling

Первичные конечные точки

  • Clinical relevance of microRNAs in USH2A-RP [Срок оценки: 6 months period following the last follow-up visit]
Вторичные конечные точки (1)
  • To test the association between specific microRNAs profiles and the quantitative multimodal retinal imaging findings [Срок оценки: 6 months period following the last follow-up visit]

Критерии участия

Критерии включения

  • age >18 years
  • genetically confirmed diagnosis of USH2A-RP
  • availability of genetic tests to assess the pathogenic variants

Критерии исключения

  • inability to understand and sign the written informed consent form
  • any inflammatory, infectious or degenerative eye disease
  • media opacities resulting incompatible with good imaging quality
  • uncontrolled systemic, metabolic, autoimmune neuroinflammatory and neurodegenerative disease
  • ophthalmologic surgery within the previous six months

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT06545253 · PNRR-MR1-2023-12378435

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗