Меню
Идёт набор NCT06512571

CVI Alterations in FD: a Prospective, Multicenter, Observational Cohort Study

— Наблюдательное Fabry Disease, Cardiac Variant

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Fabry Disease, Cardiac Variant. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

The Characteristics of Cardiovascular Imaging Alterations in Patients with Fabry Cardiomyopathy: a Prospective, Multicenter, Observational Cohort Study

Обзор

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A (GLA) gene mutations leading to reduced or undetectable α galactosidase A (α-Gal A) enzyme activity, resulting in progressive accumulation of globotriaosylceramide (GL3) and its deacylated form globotriaosylsphingosine (Lyso-GL-3) in multiple organs, causing neural, renal, cardiac, dermatological, gastrointestinal and ophthalmic manifestations, even leading to life-threatening complications. Cardiovascular and cerebrovascular complications (i.e. heart failure, stroke, etc.) or end-stage renal disease even premature death can be seen in severe cases. The life expectancy of male patients is reduced by 15\~20 years, while that of female patients is reduced by 6\~10 years. The exact prevalence of FD is currently unknown. Based on an estimated prevalence of 1:60,000, there are approximately 23,000 affected FD patients in China. The clinical manifestations of FD are diverse and non-specific, which may lead to misdiagnosis in patients with non-typical clinical manifestations in the absence of a family history of FD. Cardiac involvement can be recognized in up to 68% patients with FD, significantly higher than in other organs, and the positive screening rate for FD in adults with unexplained left ventricular hypertrophy (LVH)/hypertrophic cardiomyopathy was 0.9%. Cardiovascular disease is the leading cause of death in patients with FD cardiomyopathy (40.2%). The 2020 Expert Consensus Document on the Management of Cardiovascular Manifestations of Fabry Disease recommends early screening in patients with suspected LVH for early diagnosis. Therefore, strengthened screening strategy in high-risk patients with LVH will improve the diagnosis and treatment of FD in China.

Первичные конечные точки

  • Cardiovascular deaths [Срок оценки: 12 months]
Вторичные конечные точки (4)
  • Heart failure [Срок оценки: 12 months]
  • Stroke [Срок оценки: 12 months]
  • Myocardial infarction [Срок оценки: 12 months]
  • All-cause deaths [Срок оценки: 12 months]

Критерии участия

Критерии включения

Patients to be enrolled in this study should fulfill all 3 criteria (a, b, and c) at screening:

  • Patients with a maximum myocardial wall thickness (left ventricular posterior wall or septum) of ≥13 mm at the end diastole on echocardiography;
  • At least two or more "warning signs" associated with FD ("warning signs" include cardiac "warning signs", extracardiac "warning signs", or family history)
  • Aged 18 years old or older;

cardiac "warning signs" of FD:

Concentric LVH or papillary hypertrophy or right ventricular hypertrophy on echocardiography

ECG abnormalities (eg, shortened PR interval, wide QRS complex, right bundle branch block, ST-segment depression, etc.)

Extra-cardiac "warning signs" of FD

Angiokeratomas

Acroparesthesia

Hypohidrosis

Premature stroke (<50 years of age)

Corneal verticillate

Renal impairment accompanied by proteinuria

Hearing loss

Family history

Family history of X-linked inherited disorder (renal disease or cardiac disease)

Критерии исключения

  • LVH patients with a clear etiology;
  • Combining any other clinical condition with a life expectancy less than 1 year;
  • Refuse to give informed consent or refuse to be followed-up.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Fuwai Hospital, National Centre for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sci — Пекин

Идентификаторы

NCT: NCT06512571 · 2023-ZX084

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗