Меню
Идёт набор NCT06472557

Spinocerebellar Ataxia Type 27B Natural History Study (SCA27B-NHS)

— Наблюдательное Spinocerebellar Ataxia Type 27B

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Spinocerebellar Ataxia Type 27B. Базовые параметры: 18 лет — 99 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Чехия, Германия, Италия, Испания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This international, multi-center, multi-modal, and prospective observational cohort study aims to validate trial outcomes for capturing disease progression in Spinocerebellar Ataxia Type 27B (SCA27B), with combined multi-modal capture of clinical outcome assessments, digital-motor assessments, and molecular biomarkers.

Подробное описание

The investigators will perform an international, multi-center, multi-modal, and registry-based standardized prospective Natural History Study (NHS) in Spinocerebellar Ataxia Type 27B (SCA27B), including the presymptomatic phase of the disease (i.e. presymptomatic subjects at risk for SCA27B). Participants will be assessed annually. Clinical data, including clinician-reported outcomes and patient-focused outcomes, will be entered into a clinical database customized to the requirements of this specific study (SCA27B Registry; www.ataxia-registries.org). Digital-motor outcomes comprise digital gait assessment by wearable sensors, and digital assessment of upper limb movements by Q-Motor. At all study visits, participants will be asked to donate biosamples; and participants can elect to participate in sampling of blood, urine, CSF, and/or a skin biopsy. Based on this multimodal protocol, the study aims to determine the most sensitive, comprehensive, and reliable outcome measures for future therapeutic trials in SCA27B.

Первичные конечные точки

  • Friedreich Ataxia Rating Scale - Neurological Examination Part E (upright stability) from baseline to 2-year follow-up [Срок оценки: 24 months]
Вторичные конечные точки (4)
  • Change of Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) from baseline to 2-year follow-up [Срок оценки: 24 months]
  • Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) from baseline to 2-year follow-up [Срок оценки: 24 months]
  • Patient Global Impression of Change (PGI-C) from baseline to 1-year and 2-year follow-up [Срок оценки: 24 months]
  • Digital gait and balance assessment from baseline to 2-year follow-up [Срок оценки: 24 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • SCA27B: genetic diagnosis of ≥250 uninterrupted GAA repeat expansions in FGF14
  • SCA27B risk subject: asymptomatic first-degree relative of SCA27B participant with known or unknown carrier status
  • Unrelated healthy controls: no signs or history of neurological or psychiatric disease AND
  • Written informed consent AND
  • Participants are willing and able to comply with study procedures

Критерии исключения

  • SCA27B: Missing informed consent
  • SCA27B risk subjects: Missing informed consent
  • Unrelated healthy controls: Missing informed consent, or concurrent neurological, orthopedic, or other diseases interfering with the motor assessments

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Германия · 2 центра
  • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegene — Tübingen
  • Department of Neurology & Center for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, Essen U — Essen
Чехия · 1 центр
  • Department of Neurology, Motol University Hospital, Second Faculty of Medicine, Charles Un — Prague
Италия · 1 центр
  • IRCCS Fondazione Stella Maris — Pisa
Испания · 1 центр
  • Department of Neurology, Donostia University Hospital, BioGipuzkoa Health Research Institu — San Sebastián

Идентификаторы

NCT: NCT06472557 · SCA27B-NHS

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗