Меню
Набор по приглашению NCT06464133

Investigation of Filaggrin Gene Mutations Among Latinx Patients With Atopic Dermatitis

— Наблюдательное Atopic Dermatitis Eczema

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Atopic Dermatitis, Eczema. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The study, Investigation of Filaggrin Gene Mutations among Latinx patients with Atopic Dermatitis, will examine the association between pathogenic FLG LOF variants and AD in a new population of Latinx patients for which clinical and disease characteristics will be well-described.

Подробное описание

Filaggrin deficiency is considered a major target for therapy in Atopic Dermatitis (AD).43 The current status quo with regards to FLG LOF mutations as the strongest known genetic risk factor in AD stems from incomplete data as the majority of studies that have previously examined this association have been carried out in only a limited group of populations (i.e., European ancestry).30 Such partial data impedes our full understanding of genetic risk in AD and consequently has implications for disease prognosis and management. The proposed research represents an attempt to examine long-held paradigms in AD as they relate to genetic risk factors and disease. The development of an independent cohort of Latinx subjects with physician-confirmed diagnosis of AD that is also well phenotyped and grouped by ancestry, while also capturing measures of disease severity, will provide the opportunity to examine a population that has been largely absent from prior studies and further advance our understanding of the pathogenomic role FLG LOF variants in AD.

Первичные конечные точки

  • To identify and describe Filaggrin (FLG) loss of function (LOF) variants in the GAD-L cohort using a high-throughput PCR approach that incorporates Fluidigm microfluidics technology and next-generation sequencing (NGS) to sequence the entire FLG gene. [Срок оценки: 2 year data/sample collection period - cross-sectional cohort study of patients with a diagnosis of atopic dermatitis]

Критерии участия

Критерии включения

  • Established diagnosis of AD based on physician report of at least one-year duration
  • Self-identification as Latino/Latinx or Hispanic

Критерии исключения

\-

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • The University of Pennsylvania — Philadelphia

Идентификаторы

NCT: NCT06464133 · 853590

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗