Меню
Идёт набор NCT06444217

Gene Therapy Development and Validation for Huntington's Disease Fibro TG-HD

Без фазы С лечением Huntington Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: skin biopsy.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Huntington Disease. Базовые параметры: 18 лет — 70 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Huntington's disease is a rare and fatal monogenic neurodegenerative disorder whose molecular origin is an expansion of CAG triplets within the first exon of the Huntingtin gene. Although a growing number of emerging therapies are in clinical trials, there are no proven neuroprotective or curative treatments approved by the health authorities, as they have not yet demonstrated any real therapeutic benefit or absence of toxicity. Trans-splicing gene therapy is defined as the correction of a mutated endogenous pre-messenger RNA by a therapeutic exogenous pre-messenger RNA. Trans-splicing is a suitable alternative approach, since it is capable of allelic selectivity and replacement of mutated sequences by the wild-type one, criteria that no therapy tested to date meets. This project involves the therapeutic validation of trans-splicing of Huntingtin gene transcripts, and will evaluate its therapeutic effects in vitro, into primary fibroblast cell lines derived from skin biopsies of Huntington's disease patients.

Вмешательства

  • Процедура skin biopsy
    skin biopsy

Первичные конечные точки

  • In vitro validation of a RNA trans-splicing gene therapy for the correction of supernumerary CAG repeats into fibroblasts derived from skin biopsies of patients with Huntington's disease. [Срок оценки: At the inclusion]
Вторичные конечные точки (1)
  • Quantify the expression of Huntingtin protein (HTT) and its (in)usual protein partners. [Срок оценки: At the inclusion]

Критерии участия

Критерии включения

  • 18 ≤ age ≤ 70 years.
  • Signed written, free and informed consent to participate in the study.
  • Patients with a CAG≥36 allele (with reduced or full penetrance). penetrance)
  • People affiliated to or benefiting from a social security scheme.

Критерии исключения

  • Individuals who have participated in a gene therapy trial using AAV, ASO, mi/si/shRNA administration, likely to disrupt expression, splicing of pre-mRNAs, mRNA splicing, mRNA expression/regulation/translation, energy or protein metabolism directly or indirectly linked to the Huntingtin gene (HTT), its transcripts and proteins.
  • Clinical or paraclinical elements that may suggest a differential diagnosis.
  • People unable to express their consent.
  • Pregnant, breast-feeding or parturient women
  • People deprived of liberty by administrative or judicial decision
  • People under legal protection (curatorship, guardianship).

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Фундаментальное исследование

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • ABRIAL — Angers

Идентификаторы

NCT: NCT06444217 · 2024-A00877-40

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗