Меню
Набор по приглашению NCT06376279

Genetic Diagnosis in Inborn Errors of Metabolism

— Наблюдательное Metabolic Disease Mitochondrial Diseases Epilepsy in Children Epilepsy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: IEM-EP.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Metabolic Disease, Mitochondrial Diseases, Epilepsy in Children, Epilepsy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar

Обзор

Inborn Errors of metabolism comprise a large number of rare conditions with a collective incidence of around 1/2000 newborns. Many disorders are treatable provided that a correct diagnosis can be established in time, and for many diseases novel therapies are being developed. Without treatment, many of the conditions result in early death or severe irreversible handicaps. The Centre for Inherited Metabolic Diseases, CMMS at Karolinska university hospital, is an integrated expert center where clinical specialists work closely together with experts in laboratory medicine, combining clinical genetics, clinical chemistry, pediatrics, neurology, and endocrinology. The center serves the whole Swedish population with diagnostics and expert advice on IEM and has a broad arsenal of biochemical investigations designed to detect defects in intermediary metabolism.

Подробное описание

Approximately one in two thousand infants is born with a metabolic disorder that often leads to brain damage. By means of high-tech genetic mapping using whole genome sequencing (WGS), the investigators have discovered the molecular foundations for several of these diseases.

For investigation of mitochondrial diseases, mitochondria are isolated from muscle biopsies for analysis of ATP production using a range of substrate combinations, determination of activities of respiratory chain complexes, and analysis of nuclear and mitochondrial DNA.

The center also performs the national neonatal screening program, currently comprising 26 treatable diseases. Dried blood spot samples (DBS) are stored in the phenylketonuria (PKU) biobank, currently (2026) holding around 5 million of Sweden's 10.6 million inhabitants.

Many metabolic disorders, however, lack effective counter-measures.

Вмешательства

  • Генная терапия IEM-EP
    Data from IEM-inborn error of metabolism cohort of individuals

Первичные конечные точки

  • Genetic variant identification using NGS for diagnosis [Срок оценки: Through study completion, an average of 1 year.]

Критерии участия

Критерии включения

  • Medical inferral, suspicion metabolic disease incl epilepsy and their relatives

Критерии исключения

  • Disease other than metabolic

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT06376279 · 2008/351-31

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗