WiTNNess - TNNT1 Myopathy Natural History Study
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: TNNT1-associated Myopathy, Infantile-onset Nemaline Rod Myopathy, Myopathies, Nemaline, Myopathy. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
WiTNNess: An International Natural History Study of Autosomal Recessive TNNT1 Myopathy
Обзор
WiTNNess is designed to accurately document the natural course and variation of muscle disease caused by pathogenic changes of the TNNT1 gene. The primary aim of the study is to specify meaningful outcome measures for future clinical trials. WiTNNess is open to children and adults worldwide. Participants can choose to include their information once (cross-sectional cohort) or every few months (prospective cohort).
Подробное описание
WiTNNess is an observational study that includes prospective and cross-sectional arms, both of which include people diagnosed with autosomal recessive TNNT1-associated muscle disease, commonly described as a form of infantile-onset (NEM5A) or childhood-onset (NEM5B) nemaline rod myopathy. The study's primary objective is to establish the nature and time course of disease outcomes under current treatment, so that these can later be compared to outcomes achieved with novel disease-modifying therapies (i.e., interventional trials).
Participants from all over the world are welcome to enroll in either arm of the WiTNNess study. Following appropriate consent, those in the prospective arm are followed long-term. Recurring assessments are performed at the participant's home, the Clinic for Special Children, or a partnering clinical site, depending on the individual's particular circumstances. Basic assessments include vital signs, a physical exam, documentation of motor milestones, growth measurements, and blood chemistry values. Participant's may also undergo non-invasive ultrasound of the heart (echocardiogram) and one or more chest radiographs.
Participants in the cross-sectional arm are contacted once after consent. Members of the WiTNNess study team partner with healthcare providers and family members to capture pertinent medical history, physical exam findings, growth metrics, and motor milestones at the time of contact.
Первичные конечные точки
- Event-free survival [Срок оценки: Day 1 up to 15 years]
Вторичные конечные точки (2)
- Motor Milestones [Срок оценки: All milestones normally achieved by postnatal age 17.1 months (normal 99th percentile reference value for independent walking).]
- Thriving [Срок оценки: Day 1 up to 15 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Diagnosed with biallelic pathogenic variants of TNNT1
- Infantile-onset or childhood-onset proximal weakness without confounding medical conditions that could effect muscle health.
Критерии исключения
- Another known or suspected medical condition (genetic or acquired) that could potentially alter the natural disease course or otherwise interfere with completion of study procedures.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 1 центр
- Clinic for Special Children — Gordonville
Идентификаторы
NCT: NCT06374719 · WiTNNess