Меню
Набор по приглашению NCT06369974

Single Participant Study of an Experimental ASO Treatment for TUBB4A-related Leukodystrophy

Фаза I / Фаза II С лечением Genetic Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Antisense oligonucleotide treatment (ASO).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Genetic Disease. Базовые параметры: от 4 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for TUBB4A-related Leukodystrophy

Обзор

This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single pediatric participant with TUBB4A associated leukodystrophy.

Подробное описание

This is an interventional study to evaluate the safety and efficacy of treatment with an individualized antisense oligonucleotide (ASO) treatment in a single pediatric participant with a de novo pathogenic gain of function TUBB4A mutation associated with severe leukodystrophy with hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC)

Вмешательства

  • Препарат Antisense oligonucleotide treatment (ASO)
    Drug: nL-TUBB4-001; Personalized antisense oligonucleotide

Первичные конечные точки

  • Neurological assessments [Срок оценки: Baseline to 24 months]
Вторичные конечные точки (2)
  • Feeding and swallow evaluation [Срок оценки: Baseline to 24 months]
  • Safety and tolerability [Срок оценки: Baseline to 24 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s).
  • Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records.
  • Clinical phenotype and neuroimaging consistent with a diagnosis of TUBB4A-related leukodystrophy/Hypomyelination with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum (H-ABC)
  • Documented genetic mutation in TUBB4A

Критерии исключения

  • Participant has any known contraindication to or unwillingness to undergo lumbar puncture
  • Use of investigational medication within 5 half-lives of the drug at enrolment
  • Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

США · 1 центр
  • Massachusetts General Hospital — Boston

Идентификаторы

NCT: NCT06369974 · 2024P000386

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗