Идёт набор NCT06366815

phenotypeS in Non Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy

— Наблюдательное Duchenne Muscular Dystrophy Natural History Motor Function; Retardation

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Different Phenotypes of non ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Duchenne Muscular Dystrophy, Natural History, Motor Function; Retardation. Базовые параметры: 8 лет — 35 лет · Мужчины.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Characterizing Phenothypes in Non Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy

Обзор

Подробное описание

The aims of the study are to prospectively collect information on several aspects of function in non-ambulant DMD patients by using a structured battery of tests including motor, respiratory and cardiac function, to retrospectively review similar information on the data collected in the last decade and to establish the effect of steroids after loss of ambulation on different aspects of function.

We also aim to use this integrated approach to identify patterns of severity and progression, the most appropriate outcome measures and endpoints in each group and possible genotype/phenotype correlations.

Вмешательства

Другое Different Phenotypes of non ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy
clinical and functional data collection of non ambulant patients with Duchenne muscular dystrophy

Первичные конечные точки

motor function [Срок оценки: 24 months]
respiratory function [Срок оценки: 24 months]
cardiac function [Срок оценки: 24 months]

Вторичные конечные точки (1)

identify patterns of severity and of progression related to differnt genotypes [Срок оценки: 24 months]

Критерии участия

Критерии включения

Children with genetically confirmed diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy will be included in the study. We will include all Duchenne Muscular Dystrophy boys who have lost the ability to walk independently.
All patients in whom consent can be obtained will be enrolled with no exclusion criteria.