Меню
Набор скоро начнётся NCT06356233

Phenotyping and Identification of Biological Markers in STXBP1 Encephalopathy

— Наблюдательное STXBP1 Encephalopathy With Epilepsy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: No intervention will be performed.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: STXBP1 Encephalopathy With Epilepsy. Базовые параметры: 1 мес. — 10 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Испания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This is a prospective observational study to evaluate the phenotype of 10 patients under 10 years of age with developmental epileptic encephalopathy due to mutation of the STXBP1 gene. The study will consist of a clinical and neurodevelopmental evaluation, magnetic resonance imaging, prolonged electroencephalogram, cardiological study, and analysis of biomarkers in cerebrospinal fluid. These patients will be followed up for 3 years. The aim of the study is, knowing the baseline phenotype, to analyse the response to commonly used drugs and to anticipate the response to different drugs available on the market in this group of patients based on clinical and biomarker assessment (EEG, MRI and study of specific proteins and neurotransmitters in plasma, urine and CSF).

Вмешательства

  • Другое No intervention will be performed
    No intervention will be performed

Первичные конечные точки

  • CSF biomarkers [Срок оценки: Baseline, 1 year and 2 years]
  • EEG markers [Срок оценки: Baseline, 1 year and 2 years]
  • MRI markers [Срок оценки: Baseline, 1 year and 2 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Clinical phenotype [Срок оценки: Baseline, 1 year and 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients under 10 years of age with confirmed mutation for STXBP1. In cases where the diagnostic technique for the mutation is not optimal, a trio exome will be performed to confirm the mutation.

Критерии исключения

  • Presence of functional disability that prevents the neuropsychological study from being carried out and absence of a reliable informant for the patient.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Испания · 1 центр
  • Hospital Ruber Internacional — Madrid

Идентификаторы

NCT: NCT06356233 · FIMBEX

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗