Идёт набор NCT06354010

Cross-sectional and Prospective Study to Characterize Early-onset Presbycusis

— Наблюдательное Sensorineural Hearing Loss, Bilateral

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Genotyping, Audiological assessments.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Sensorineural Hearing Loss, Bilateral. Базовые параметры: 30 лет — 55 лет · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США, Франция
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The purpose of this study is to characterize and assess the evolution of hearing impairment of patients with adulthood-onset bilateral sensorineural hearing loss carrying mutations on GJB2 gene.

Подробное описание

This study aims to characterize patients with adulthood-onset bilateral sensorineural hearing loss not due to any underlying medical condition (likely due to a genetic cause) and to assess the evolution of hearing impairment of those carrying mutations in GJB2 gene.

Patients who present with adulthood-onset bilateral sensorineural hearing loss will be screened for the presence of mutation involved in hearing impairment. Patients with GJB2 mutations will be proposed to continue in a follow-up period.

Вмешательства

Генная терапия Genotyping
Genotyping to determine if patients present mutations to the gene GJB2.
Другое Audiological assessments
Audiological assessments

Первичные конечные точки

Evolution of hearing impairment of adult patients with early-onset presbycusis carrying mutations in GJB2 gene. [Срок оценки: 2 years]
Evolution of hearing impairment of adult patients with early-onset presbycusis carrying mutations in GJB2 gene [Срок оценки: 2 years]

Вторичные конечные точки (3)

Genetic characteristics of adult patients with early-onset presbycusis [Срок оценки: Unique visit]
Audiological characteristics of adult patients with early-onset presbycusis [Срок оценки: Unique visit]
Mood evaluation in adult patients with early-onset presbycusis carrying mutations in GJB2 gene [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

Female or Male patients ≥30 and ≤55 years old
Bilateral hearing loss first noticed after the age of 16 years old
Documented genotyping results showing mutations in GJB2 gene.

Критерии исключения

Deafness with a known, non-genetic cause
To the opinion of the investigator, unable and/or unwilling to comply with all the protocol requirements and/or study procedures

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет