Меню
Набор скоро начнётся NCT06300567

Assessment of Patients Not Concluded After Neonatal Screening of Cystic Fibrosis.

— Наблюдательное CFTR-RD

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: data collection.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: CFTR-RD. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Assessment of Patients Not Concluded After Neonatal Screening of Cystic Fibrosis, CFTR-RD Misdiagnosis.

Обзор

Assessment of the outcome of patients not concluded fir cystic fibrosis, either symptomatic patients or asymptomatic children detected by newborn screening for cystic fibrosis. The aim is to identify patients potentially at risk of progressing to the clinical spectrum of cystic fibrosis

Подробное описание

Among patients not concluded for the diagnosis of cystic fibrosis, some are carriers of CFTR-RD mutations, therefore at risk of progressing to a symptomatic form, and may already have a subclinical involvement that it is important to identify. Among patients who do not carry the CFTR-RD genotype, other patients may be at risk of developing symptoms, if they are carriers of an undetected variant or wrongly classified as non-pathogenic. It is important to detect them to prevent the onset of symptoms

Вмешательства

  • Другое data collection
    collection of data of generated by "real world" follow up

Первичные конечные точки

  • lung Imaging [Срок оценки: within 3 months after visit]
Вторичные конечные точки (2)
  • lung infection [Срок оценки: within 2 weeks after visit]
  • pancreatic function [Срок оценки: within 2 weeks after visit]

Критерии участия

Критерии включения

patients not concluded for the diagnosis of Cystic fibrosis either because of intermediate sweat test or because extensive genetic study has identified 2 vrainats at least 1 being not CF causing

\-

Критерии исключения

  • patients carrying 2 CF causing variants of the CFTR gene
  • patients carrying only 1 or no variants of CFTR

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.

Идентификаторы

NCT: NCT06300567 · CFTR-RD misdiagnosis

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗