Меню
Идёт набор NCT06244433

Identification of Genetic Variants Associated With Unexpected Infant Death Syndrome

— Наблюдательное Sudden Infant Death Sudden Unexplained Infant Death

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: whole genome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Sudden Infant Death, Sudden Unexplained Infant Death. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Risk Stratification of Sudden Unexpected Death in Infant Based on Biomarkers - Identification of Genetic Variants Associated With Unexpected Infant Death Syndrome

Обзор

This is a multicenter genetic study aimed at identifying new genes/variants associated with sudden infant death syndrome (SIDS) based on whole-genome sequencing of family trios

Подробное описание

The present project is part of a more global project called BIOMINRISK for which 3 axes will be explored: Genetics (a project which will be detailed here), Neurobiology and Radio-anatomical.

This is a multicenter (15 centers), national, non-randomized, open-label, genetic study. Sudden unexpected death in infant (SUDI) cases will be included (i) partly retrospectively (infants already included in the national French SUDI registry) and (ii) for the other cases, prospectively at the time of care of the deceased infant by the referral center of SUDI participating in the project. The parents making up the trios will be included prospectively.

Once the Sudden infant death syndrome (SIDS) cases have been identified among all the included SUDI cases (following the results of post-mortem examinations), Whole Genome Sequencing (WGS) will be carried out on these SIDS cases and their two parents, in order to identify pathogenic allelic variants. The data generated by this sequencing will then be analyzed using a trio approach to search for de novo variants, i.e. variants present in the infant who died of SIDS and absent from the genome of both parents.

Вмешательства

  • Генная терапия whole genome sequencing
    Study of all coding and non-coding sequences in the genome to identify pathogenic allelic variants

Первичные конечные точки

  • Identification of genetic variants [Срок оценки: up to 38 months]
Вторичные конечные точки (2)
  • Identification of heterozygous variants or CNVs (copy number variants) [Срок оценки: up to 38 months]
  • Identification of new genotype - phenotype correlations [Срок оценки: up to 38 months]

Критерии участия

Child Inclusion Criteria

  • Death of a child between 0 and 2 years of age due to sudden unexpected death in infant
  • Child included in the French SUDI registry with effective participation in the biocollection
  • Children who also meet the inclusion criteria for the BIOMINRISK-NEUROBIO (axis 2) and BIOMINRISK-RADIO-ANAT (axis 3) studies in the overall BIOMINRISK project.

Parents Inclusion Criteria

  • Biological parents of the child included in the BIOMINRISK study
  • Parents who have both signed the consent form for blood collection and inclusion of their samples in the biocollection
  • parents beneficiaries of a social security or similar scheme

Child Exclusion Criteria:

  • Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology at the time of death

Parents Exclusion Crtiteria:

  • Parent under guardianship
  • Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

Франция · 18 центров
  • Nantes University Hospital — Nantes
  • CHU Amiens — Amiens
  • CHU Angers — Angers
  • CHU Besançon — Besançon
  • APHP - Hôpital Jean Verdier — Bondy
  • CHU Brest — Brest
  • CHU de Caen-Normandie — Caen
  • APHP - Hôpital Antoine Béclère — Clamart
  • … и ещё 10 центров

Публикации

  • Ducloyer M, Baruteau AE, Franco P, Guyon A, Sapin V, Karakachoff M, Savall F, Schott JJ, de Pontual L, De Visme S, Ferrand L, Jarry B, Beudin D, Scherdel P, Lorton F. Identification of novel genetic, neurobiological and radio-anatomical biomarkers for risk stratification of sudden unexpected death in infancy and early childhood: the BIOMINRISK study protocol. BMJ Open. 2025 Jul 30;15(7):e101811. d PMID 40738637

Идентификаторы

NCT: NCT06244433 · RC23_0260

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗