Меню
Идёт набор NCT06229769

Natural History Study for Patients With Angelman Syndrome

— Наблюдательное Angelman Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Angelman Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Бельгия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Monocentric, Prospective, Longitudinal and Observational Natural History Study for Patients With Angelman Syndrome in CHR Citadelle Liège : NatHis-Angelman

Обзор

This study is a 9-year natural history study for patients with Angelman syndrome in Belgium (a genetic neurodevelopmental disorder, affecting 500,000 individuals in the world). It includes a 3-year recruitment phase, a 5 year follow-up and a year to analyze the collected data. The investigators plan to include 30 patients with a semi-annual follow-up for 4 years. The investigators will collect relevant retrospective and prospective data using age-standardized scales and questionnaires for functional motor assessments and global developmental assessment.

Подробное описание

Patients are seen every six months for five years. In these visits, patient have medical review (general medical examination, neurological examination), vital signs (height, weight, respiratory rate, heart rate, blood pressure), cognitive assessment (Bayley-IV), language assessment and questionaire (Bayley-IV, ORCA), motor assessments (Bayley-IV, FMS, Developmental milestones and HINE), quality of life questionnaire (PedsQL, CGI-CASS) and general development questionnaire (Vineland-II).

Первичные конечные точки

  • Bayley-IV gross motor functions [Срок оценки: 2 years]
  • Bayley-IV fine motor functions [Срок оценки: 2 years]
  • Bayley-IV Cognitive [Срок оценки: 2 years]
  • Bayley-IV Receptive Communication [Срок оценки: 2 years]
  • Bayley-IV Expressive Communication [Срок оценки: 2 years]
  • Functional Mobility Scale (FMS) [Срок оценки: 2 years]
  • Developmental Milestones [Срок оценки: 2 years]
  • Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE - if under 2 years old) [Срок оценки: 2 years]
  • Vineland-II [Срок оценки: 2 years]
  • Observed Reported Communication Assessment (ORCA) [Срок оценки: 2 years]
Вторичные конечные точки (2)
  • Clinical Global Impression - Improvement - Angelman Syndrome (CGI-I-AS) [Срок оценки: 2 years]
  • Pediatric Quality of Life (PedsQL) [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Genetically confirmed diagnosis of AS
  • 0-99 years
  • Male or Female
  • Participant's carer is willing to give IC/sign a "record of consultation" for participation in the study

Критерии исключения

  • comorbidity that could potentially affect the results of the study coexists. This

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

Бельгия · 1 центр
  • CHR Citadelle Liège — Liège

Идентификаторы

NCT: NCT06229769 · NatHis-Angelman

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗