Меню
Идёт набор NCT06214507

Danon Disease Natural History Study

— Наблюдательное Danon Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: No intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Danon Disease. Базовые параметры: от 8 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Германия, Израиль, Италия, Испания +1
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

An Observational Study of Genetic Cardiomyopathy, Danon Disease

Обзор

The goal of this international observational study is to learn about the natural history of Danon disease in male patients (≥8 years of age) and female patients (8 to 50 years of age).

Подробное описание

This is an international observational study with both retrospective and prospective data collection. The study is designed to describe the natural history of Danon disease, a rare X-linked genetic disorder, and one of the most severe and penetrant forms of inherited cardiomyopathy. This study will collect data about the clinical course of Danon disease, including signs and symptoms, key clinical events, and the impact of the disease on quality of life as managed with the current standard of care. A hybrid (retrospective and prospective data collection) approach is being used to generate robust and longitudinal data. A subset of patients will be used as an External Control Arm for comparison to RP-A501 Trial participants.

Вмешательства

  • Другое No intervention
    No intervention

Первичные конечные точки

  • Left Ventricular Mass Index (LVMI) by echocardiogram [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
Вторичные конечные точки (12)
  • Cardiac biomarkers (hsTnI) [Срок оценки: Month 12, 24, 36 (when available)]
  • Cardiac biomarkers (NT-proBNP, BNP) [Срок оценки: Month 12, 24, 36 (when available)]
  • NYHA class [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • KCCQ-12 [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • PedsQL [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • Event free survival with events defined as death, heart transplant, mechanical circulatory support (MCS) or heart failure hospitalization [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • Six Minute Walk Test [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • CBC [Срок оценки: At enrollment]
  • Serum Chemistry [Срок оценки: At enrollment]
  • ECG [Срок оценки: Month 12, 24, 36]
  • Serum chemistry [Срок оценки: At enrollment]
  • Serum chemistry [Срок оценки: At enrollment]

Критерии участия

Prospective Cohort:

  • Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene by a CLIA-certified genetic testing laboratory
  • Patient or parent/legal guardian are capable and willing to provide signed informed consent
  • Age ≥ 8 years at enrollment

Female Prospective Cohort:

  • Evidence of left ventricular hypertrophy in the 12 months prior to or at enrollment.

Retrospective (only) Cohort:

  • Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene by a CLIA-certified genetic testing laboratory
  • Patient or parent/legal guardian are capable and willing to provide signed informed consent, as required by local regulations
  • Age ≥ 8 years at enrollment
  • Prior cardiac transplantation or prior mechanical circulatory support
  • At least 30 days of retrospective medical records available prior to cardiac transplantation or mechanical circulatory support

Female Retrospective (only) Cohort:

  • Prior evidence of left ventricular hypertrophy.

Критерии исключения

All Cohorts:

  • Concurrent enrollment in any other clinical investigation involving use of an investigational agent for any condition at time of enrollment to this study that could confound interpretation of this study
  • Previous treatment with a gene therapy

Prospective Cohort:

  • Prior mechanical circulatory support at time of enrollment to this study
  • Prior cardiac transplantation at time of enrollment to this study

Female patients:

  • Age >51 years at enrollment

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 9 центров
  • Phoenix Children's Hospital — Phoenix
  • University of California, San Diego — La Jolla
  • Children's Hospital Colorado — Aurora
  • University of Florida College of Medicine — Gainesville
  • University of Michigan — Ann Arbor
  • Washington University — St Louis
  • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian — New York
  • University of Texas, Southwestern — Dallas
  • … и ещё 1 центр
Испания · 2 центра
  • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda — Majadahonda
  • Sant Joan de Déu Hospital — Barcelona
Германия · 1 центр
  • German Heart Center Munich — München
Израиль · 1 центр
  • Sheba Medical Center — Ramat Gan
Италия · 1 центр
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS — Florence
Великобритания · 1 центр
  • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health — London

Идентификаторы

NCT: NCT06214507 · RP-NI-A501-0223 · LAMPLIGHT-NH

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗