Меню
Идёт набор NCT06194669

Mechanisms of Somatic Mutation and Tumor Initiation in Pre-malignant Kidney Tubule Cells

— Наблюдательное Carcinoma, Renal Cell Von Hippel-Lindau Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood and urine sample collection.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Carcinoma, Renal Cell, Von Hippel-Lindau Disease. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The goal of this observational study is to analyze somatic mutations in the genome of normal kidney cells from patients affected by kidney cancer predisposition syndrome Von Hippel Lindau (VHL) and compare the mutation rates observed in these patients and in individuals not affected by the disease. The main questions the study aims to answer are: * Do kidney cells from VHL patients mutate more than cells from control individuals during adult life? * What mechanisms favor somatic mutation occurrence in the genome of normal kidney tubule cells? Participants will donate one blood sample and multiple urine samples. Urines will be used for kidney cell isolation, followed by cell culturing and genetic analyses. Urine samples will be collected once a year for 3-5 years. Sample collection will occur during the yearly screening program that each patient undergoes at the hospital. In case patients undergo surgical treatment of kidney tumors, samples discarded from surgery (tumor and normal kidney adjacent to tumor) will be collected and subjected to genetic analyses. Researchers will compare the number and types of mutations found in tumors and normal kidney cells from VHL-disease patients with those found in normal kidney cells from control individuals, to see if somatic mutation rates are increased in VHL-disease patients during aging.

Вмешательства

  • Другое Blood and urine sample collection
    One whole blood sample per individual (3 ml) will be collected. Up to 5 urine samples per individual will be collected

Первичные конечные точки

  • Rate of somatic mutation accumulation in normal kidney tubule genomes [Срок оценки: Normal kidney tubule cells from urines are assessed from control and VHL-disease patients typically over a period of 3 years (min 3 months, max 3 years)]
Вторичные конечные точки (1)
  • Quantification of pre-cancer cells in urines [Срок оценки: Normal kidney tubule cells from urines are assessed from control and VHL-disease patients typically over a period of 3 years (min 3 months, max 3 years)]

Критерии участия

Критерии включения

  • Genetic diagnosis of VHL-disease; age (data need to be collected from a population distributed between 25 and 65 years); gender (males and females should be equally represented);

Критерии исключения

  • patients with bilateral nephrectomy, in dialysis or kidney transplant; use of nephrotoxic drugs

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • IRCCS Ospedale San Raffaele — Milan

Идентификаторы

NCT: NCT06194669 · SoMuKT

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗