Disease Progression in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: X-linked Adrenoleukodystrophy. Базовые параметры: от 18 лет · Женщины.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
An Observational Study to Assess Disease Progression in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy
Обзор
Observational, single-site prospective and minimally interventional study in women with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), conducted in France.
Подробное описание
Patients accepting participation (after signing ICF) will be followed up to at least 2 years or until they started treatment for X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) or withdraw consent, whichever occurs first. Follow-up will be extended beyond 2 years if deemed appropriate after an interim report. Tests and questionnaires will be assessed at baseline and yearly. If the study is extended, beyond 2 years, patients will be assessed at 1-year intervals.
At baseline visit and follow-up visits, patients will undergo an MRI of the brain and the spinal cord and assessments of body sway, EDSS, ADL, pain VAS and SF-36 questionnaire. Plasma biomarkers will be assessed from samples obtained through routine blood draw and a monthly falls diary will be provided each visit to be completed once a month.
This study will not assess any specific medicinal product or intervention, and the study will not interfere with that prescribed in clinical practice.
Первичные конечные точки
- Spinal cord magnetization transfer ratio (MTR) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
Вторичные конечные точки (10)
- Spinal cord morphometry. Cross sectional area (CSA) to cover the C1 to C7 vertebral levels. [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Spinal cord diffusion image analysis parameters: Fractional Anisotropy (FA), Radial Diffusivity (RD), Axial Diffusivity (AD), Mean Diffusivity (MD) at the cervical levels C1-C5. [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Brain diffusion image analysis parameters: Fixel-Based analysis (FBA) (Fiber Density (FD), Fiber cross-section (FC) and combination of FD and FC), Diffusion tensor imaging (DTI) (FA, RD, AD, MD, Markers of severity and markers of evolution). [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Body sway amplitude (considering antero-posterior and medio-lateral sway with eyes closed, feet apart; eyes open, feet apart; eyes closed, feet together; eyes open, feet together) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Expanded Disability Status Scale (EDSS) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Activities of Daily Living (ADL) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Pain Visual Analogue Scale (Pain VAS) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Monthly falls [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Short Form Health Survey (SF-36) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
- Plasma biomarkers (NFL, MMP-9, IL-18, MIP-1beta and IL-1Ra) [Срок оценки: Change from baseline up to 2 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Women aged 18 years old or older.
- Diagnosis of X-linked ALD based on genetic testing, altered VLCFA levels, or family history.
- Willing to undergo annual follow-up visits, including brain and spinal cord MRI scans.
- Provision of written informed consent.
- Affiliation or beneficiary of a French social security system or of such a regime.
Критерии исключения
- Any condition that in the opinion of the investigator are likely to adversely affect the study participation, interfere with study compliance, or confound the study results.
- Under treatment or previous treatment with leriglitazone.
- Pregnant or lactating women.
- Subjects benefiting from laws aimed at protecting vulnerable adults: subjects being deprived of liberty by judicial or administrative decision, subjects under guardianship.
- Participation in an interventional clinical trial.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Только случаи
Центры проведения
Франция · 1 центр
- Paris Brain Institute (ICM) Centre Hospitalier Universitaire Pitié Salpêtrière — Paris
Идентификаторы
NCT: NCT06178120 · MT-NH-01