Меню
Идёт набор NCT06160310

Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry)

— Наблюдательное Tuberous Sclerosis Complex Lymphangioleiomyomatosis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Tuberous Sclerosis Complex, Lymphangioleiomyomatosis. Базовые параметры: Без ограничений · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry

Обзор

This study is an observational registry designed to gather information about Tuberous Sclerosis Complex (TSC) and Lymphangioleiomyomatosis (LAM) in pregnant women and their child.

Подробное описание

Tuberous sclerosis complex (TSC) is caused by mutations in tuberous sclerosis complex 1 (TSC 1) and tuberous sclerosis complex 2 (TSC 2) leading to overactivation of the mammilian target of rapamycin (mTOR) pathway resulting in multiorgan disease. Specifically, patients are at risk for autism, epilepsy, intellectual disability, renal cysts, tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorder (TAND), lymphangioleiomyomatosis (LAM), and benign tumors throughout the body including subependymal giant cell astrocytomas (SEGAs), renal and liver angiomyolipomas (AMLs), and cardiac rhabdomyomas (rhabdomyomas).

Sporadic LAM occurs mostly in women and many patients with LAM have TSC gene mutations.

The purpose of this study is to gather information to help clinicians develop evidence-based guidance for the care of TSC and LAM patients during pregnancy and to provide screening recommendations for fetal TSC.

Participants will be asked to complete monthly online surveys screening for changes in the pregnancy, maternal health/medication changes, and other care. For infants enrolled after birth, clinical data will be collected and reviewed for up to 5 years of age.

Первичные конечные точки

  • Safety of mTOR inhibitor in Pregnancy -- mTOR inhibitor adherence [Срок оценки: During pregnancy (up to 40 weeks) through 6 months post-delivery]
  • Safety of mTOR inhibitor in Pregnancy -- mTOR inhibitor dosing [Срок оценки: During pregnancy (up to 40 weeks) through 6 months post-delivery]
  • Safety of mTOR inhibitor in Pregnancy -- side effects [Срок оценки: During pregnancy (up to 40 weeks) through 6 months post-delivery]
  • Maternal-Fetal Complications in TSC [Срок оценки: During pregnancy (up to 40 weeks)]
  • Maternal Post-Partum Behavioral Health [Срок оценки: Post-partum up to 6 months]
  • Maternal Post-Partum Mental Health [Срок оценки: Post-partum up to 6 months]
  • Optimum Time of Fetal Imaging for TSC [Срок оценки: Birth through 5 years of Age]

Критерии участия

Критерии включения

  • A pregnant woman with a clinical or genetic diagnosis of TSC as determined by the 2021 Consensus Guidelines (1)
  • A pregnant woman with a diagnosis of LAM
  • A pregnant woman with a variant of uncertain significance in TSC 1 or TSC 2
  • A pregnant woman who is pregnant and the fetus has a 50% chance of TSC as deemed by the PI or Sub-Is
  • A pregnant woman whose fetus is found to have concern for TSC secondary to rhabdomyomas, tubers, or congenital subependymal giant cell astrocytoma.
  • An infant born to an enrolled individual.

Критерии исключения

  • A pregnant woman without TSC who has used preimplantation genetic testing for TSC unless qualifies under inclusion criteria #4.
  • Infants diagnosed with TSC whose birth mother was not enrolled.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Cincinnati Children's Hospital Medical Center — Cincinnati

Идентификаторы

NCT: NCT06160310 · 2022-0973

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗