Меню
Идёт набор NCT06148051

AusCADASIL: An Australian Cohort of CADASIL

— Наблюдательное Cadasil

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cadasil. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Австралия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The aim of this project is to establish an Australian cohort of patients diagnosed with Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL). This study will examine the clinical features and longitudinal course of CADASIL. Outcome measures include neuropsychological profile, neuroimaging, genetics, blood biomarkers, and retinal imaging.

Подробное описание

Using clinical examination, questionnaires, neuropsychological evaluation, brain MRI, blood sample evaluation and retinal imaging, we aim to characterise the clinical profile and progression of CADASIL in an Australian cohort.

This is multi-centre observational cohort study currently based at six sites (clinics, hospitals and universities) across three states in Australia (New South Wales, Victoria and Queensland). The multidisciplinary team aims to be the first to develop an Australian cohort of CADASIL which will contribute to global efforts and understanding of the disease.

Первичные конечные точки

  • Online Medical Questionnaire [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Weight and height will be combined to report BMI in kg/m^2 [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Blood Pressure [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Modified Rankin Scale (mRS) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Alphabet required for Trail Making A/B [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Montreal Cognitive Assessment (MoCA) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Category Fluency (animals) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • Digit Span Backwards (WAIS-IV) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
  • National Institute of Health Computerised Toolbox (NIHCTB) [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, Year 4]
Вторичные конечные точки (12)
  • Blood biochemistry [Срок оценки: Baseline, Year 3]
  • Ocular Questionnaire [Срок оценки: Baseline, Year 3]
  • Genetic Profile [Срок оценки: Baseline]
  • Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL) [Срок оценки: Baseline]
  • Quality of Life Scale (EQ-5D-5L) [Срок оценки: Baseline]
  • STOP-BANG Sleep Questionnaire [Срок оценки: Baseline]
  • PROMIS Sleep Disturbance [Срок оценки: Baseline]
  • Apathy Evaluation Scale (AES) [Срок оценки: Baseline]
  • Multidimensional Fatigue Inventory (MFI) [Срок оценки: Baseline]
  • Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) [Срок оценки: Baseline]
  • Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) [Срок оценки: Baseline]
  • Study Partner Apathy Evaluation Scale (AES) [Срок оценки: Baseline]

Критерии участия

Критерии включения

  • Adults ≥18 years old
  • Ability to provide written informed consent
  • A large-print version is available for individuals with visual impairment
  • An easy-to-read version is available for individuals with cognitive difficulties who may require extra support
  • Ability to attend a testing site
  • Ability to complete minimum dataset (medical examination and medical history questionnaire, blood test to determine genetic status and a short (20 minute) neuropsychology assessment).
  • CADASIL participants according to one of the following categories:
  • confirmed diagnosis via genetic testing (NOTCH3 pathogenic variant), OR
  • suspected diagnosis based on medical history and brain MRI, OR
  • first degree relative of participant who is positive for NOTCH3 pathogenic variant

OR 6. Unrelated individual who is negative for the NOTCH3 pathogenic variant, and has no cognitive complaints (i.e. control participant)

Критерии исключения

1\. Significant cognitive impairment leading to an inability to provide informed consent.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

Австралия · 5 центров
  • John Hunter Hospital — Newcastle
  • Prince of Wales Hospital — Sydney
  • University of New South Wales — Sydney
  • Royal Brisbane and Women's Hospital — Brisbane
  • Royal Melbourne Hospital — Melbourne

Идентификаторы

NCT: NCT06148051 · AusCADASIL

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗