A Global Prospective Observational Registry of Patients With Pompe Disease
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Cipaglucosidase alfa, Miglustat, Alglucosidase alfa or Avalglucosidase alfa, Untreated.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Pompe Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Австрия, Бельгия, Дания, Германия +7
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
This is a global, multicenter, prospective, observational registry of patients with Pompe disease, including those with late-onset pompe disease (LOPD) and infantile-onset pompe disease (IOPD). Both untreated patients and those being treated with an approved therapy for Pompe disease are eligible to participate. The objectives of the registry are: * To evaluate the long-term safety of Pompe disease treatments through collection of data that describe the frequency of adverse events (AEs)/serious adverse events (SAEs) occurring in Pompe disease patients * To evaluate the long-term real-world effectiveness of Pompe disease treatments * To evaluate the long-term real-world impact of Pompe disease treatments on quality of life (QOL) and patient-reported outcomes (PROs) * To describe the natural history of untreated Pompe disease
Вмешательства
- Биопрепарат Cipaglucosidase alfa
Enzyme Replacement Therapy (ERT) via intravenous infusion - Препарат Miglustat
Participants received ATB200 co-administered with AT2221 (Miglustat) - Биопрепарат Alglucosidase alfa or Avalglucosidase alfa
Patients prescribed other commercially available ERT after local regulatory approval - Другое Untreated
Patients who are not currently receiving any medical therapy for Pompe disease.
Первичные конечные точки
- Evaluate long-term safety of Pompe disease treatments [Срок оценки: 5 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Diagnosis of LOPD or IOPD based on documented deficiency of GAA enzyme activity and/or GAA genotyping
Критерии исключения
- Patients who are currently receiving investigational therapy for Pompe disease in a clinical trial, a compassionate use program, or an expanded access program (EAP)
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 15 центров
- University of Arkansas Medical Science — Little Rock
- University of California Irvine — Irvine
- Wolfson Children's Hospital — Jacksonville
- Emory University — Atlanta
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology — Indianapolis
- Washington University School of Medicine — St Louis
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center — New York
- Duke University Medical Center — Durham
- … и ещё 7 центров
Великобритания · 8 центров
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham — Birmingham
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital — Cambridge
- University Hospital of Wales, Cardiff — Cardiff
- University Hospital of Wales — Cardiff
- National Hospital for Neurology and Neurosurgery — London
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust — London
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust — Manchester
- Salford Royal NHS Foundation Trust — Salford
Германия · 5 центров
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital — Bochum
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD — Höchheim
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH — Marburg
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut — München
- Universitaetsklinikum Ulm — Ulm
Италия · 4 центра
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari — Bari
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference N — Naples
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino — Torino
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy — Udine
Венгрия · 2 центра
- University of Pécs — Pécs
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center — Szeged
Австрия · 1 центр
- Medizinische Universitaet Wien — Vienna
Бельгия · 1 центр
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies — Leuven
Дания · 1 центр
- Aarhus Universitets hospital — Aarhus C
Греция · 1 центр
- Eginition Hospital — Athens
Нидерланды · 1 центр
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital — Rotterdam
Польша · 1 центр
- entrum Medyczne Medyk — Rzeszów
Словения · 1 центр
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology — Ljubljana
Идентификаторы
NCT: NCT06121011 · POM-005